236 resultaten
Ontwikkeling van reproduceerbare en valide uitkomstmaten voor skeletale en respiratoire vermoeibaarheid bij patienten met SMA
Het doel van deze studie is het bijeenbrengen en klinisch karakteriseren van een groot cohort patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën in Nederland. Dit cohort zal worden gebruikt voor identificatie van onderliggende genetische oorzaken en om de…
Het primaire onderzoeksdoel van deze studie is:- Het bepalen hoe frequent functionele evenwichtsproblemen voorkomen in patiënten met het 22q11.2 deletie syndroom. De secondaire onderzoeksdoelen zijn:- Het bepalen hoe frequent anatomische afwijkingen…
Het algemene doel van dit onderzoek is het definiëren en karakteriseren van de invloed van aangeboren anosmie op neurale plasticiteit in het menselijk brein en de gedragsmatige gevolgen hiervan. Onze hypothese is dat bij personen die lijden aan…
Het algemeen doel van dit onderzoek is het vinden van aangrijpingspunten voor psychologische behandeling van ouders en kinderen/adolescenten met EB ten aanzien van knelpunten rondom de wondverzorging.Specifieke doelen zijn: 1. Het onderzoeken van…
Primaire doelen van het onderzoek: * Meer inzicht krijgen in de veranderingen van het visuele systeem in patiënten met de ziekte van Huntington in verschillende ziekte stadia* In kaart brengen van mogelijke verschillen tussen patiënten met de ziekte…
Het doel van het onderzoek is om de oorzaak van UCH op te sporen. Daarnaast kan de pathogenese van de aandoening worden bestudeerd. Het uiteindelijke doel is om een effectieve behandelwijze voor de aandoening te kunnen opstellen.
Om de oorzaak van galwegatresie te onderzoeken zullen we in de lever onderzoeken welke TLR is geactiveerd. OM de hypothese dat gedurende het ontstaan van galwegatresie en de daarmee gepaard gaande fibrose er ook sprake is van een 'lekkende darm…
Primair doel:1: Om de ernst van luchtwegproblemen, mogelijke behandelingen en uitkomst in het eerste levensjaar te bestuderen.Secundaire doelen:2a: Om het beloop van luchtwegproblemen en de kwaliteit van leven te bestuderen op de lange termijn.2b:…
Onderzoeken wat de relatie is tussen atriumseptumdefecten en bronchiale hyperreactiviteit voor en na percutane ASD sluiting.
Met dit onderzoek willen wij de associatie tussen BRCA1/2-mutaties, DNA schade, apoptose en eicel/embryo kwaliteit onderzoeken, gebruikmakende van ongerijpte germinal vesicle dragende eicellen (GV), ongerijpte metafase 1 eicellen (MI), gerijpte niet…
(I) Vergelijken van schouder belasting (berekend m.b.v. musculoskeletale simulaties), stabiliteit en bijbehorende spierkracht van personen met FSHD en gezonde controle personen tijdens het uitvoeren van gestandaardiseerde taken voor de bovenste…
Het doel van deze studie is om te onderzoeken of exogeen toegediende ELABELA MZ tweelingvorming in gekweekte menselijke embryo's kan veroorzaken. Dit zal worden gedaan met behulp van time-lapse monitoring van gedoneerde humane embryo's die…
Bicuspide aorta klep (BAV):Het doel van het onderzoek is om de hemodynamische flow en wall shear stress patronen te analyseren in de aorta ascendens bij BAV patienten. Coarctatio aortae (CoA)Het doel van het onderzoek is om de hemodynamische flow en…
Evaluatie van de klinische progressie bij patiënten met MPS IIIA die nog niet zijn behandeld met een onderzoeksproduct en verkrijgen van gestandaardiseerde beoordelingen: neurocognitief, gedragsmatig, slaap-waak-gewoonten en kwaliteit van leven van…
Hoofddoel: Het natuurlijk verloop van de visuele en gehoorverslechtering in het Ushersyndroom type 2 in kaart brengen voor aankomende studies naar genetische therapie.Secundaire doelstelling 1): bepalen a. de noodzakelijke (gecombineerde)…
Het primaire doel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de arm en romp functie van rolstoelgebonden mensen met SMA in verschillende fasen van de ziekte. Het secundaire doel is het verder ontwikkelen en evalueren van de passive A-Gear voor…
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)
1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…