1191 resultaten
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…
De doelen van de studie zijn het vaststellen, karakteriseren en de longitudinale follow-up van een groot cohort van families waarbij de ziekte van Parkinson voorkomt, bestaande uit aangedane en niet-aangedane eerstegraads familieleden. Het cohort…
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat het in principe mogelijk is met de techniek van exome sequencing dragerschap van beide partners in een relatie vast te stellen (proof of principle)
Het doel van de studie is het vinden van genetische afwijkingen als oorzaak van aangeboren hart- en vaatafwijkingen. Hierdoor kan inzicht worden verkregen in de etiologie en erfelijkheid van deze hartaandoeningen.
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Het belangrijkste doel van de afzonderlijke studies is de evaluatie van de prestaties in een grijptaak wanneer elektrotactiele of vibrotactiele feedback wordt gegeven in vergelijking met de situaties waarbij geen of alleen visuele feedback gegeven…
Primaire doelstelling:• Beoordeling van de farmacokinetiek (PK) van rVWF:rFVIII en rVWF en beoordeling van de veiligheid en werkzaamheid van rVWF:rFVIII en rVWF voor de behandeling van bloedingsepisoden bij proefpersonen met ernstige, erfelijke…
Het doel van dit onderzoek is:-aan te tonen dat Bèta-TCP ook in de humane situatie evenveel of meer botvolume genereert als het tot nu toe gebruikte autologe bot.-en dat de eruptie van gebitselementen en actieve orthodontie in het tot bot…
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
De opvallende verschillen in deelname aan Down syndroom screening tussen Nederland, Denemarken en het Verenigd Koninkrijk vormden de aanleiding tot de opzet van deze studie. De verschillen zijn opvallend vanwege de vele gelijkenissen tussen de…
Het effect meten van adjuvante metformine op insulinebehoefte en glucoseregulatie in CFRD patienten.
Er zijn 3 vragen die we graag willen gaan beantwoorden door middel van onderzoek.De eerste vraag richt zich op het kunnen meten van CFTR eiwit in neusepitheel en in bloedcellen. In de toekomst kan CFTR eiwit expressie in cellen van CF patienten…
Exploreren hoe Huntington-gendragers suïcidale gedachten, suïcide plannen of eerdere suïcidepogingen (vanaf nu samengevat in de term suïcidaliteit) ervaren, hoe zij omgaan met suïcidaliteit, en welke ideeën en wensen Huntington-gendragers hebben…
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
De doelstellingen van deze studie zijn gericht op het beantwoorden van de volgende vragen:(1) Heeft mindfulness training meer klinisch en psychologisch effect bij standaard zorg, (2) Heeft de aangeboden mindfulness training aan patienten met…
Beoordelen van de effecten van CER-001 - toegediend via intraveneuze infusie - op de vorming van plaque in de slagaderen, de ontsteking in de slagaderen en de hoogte van het omgekeerd cholesterol transport in het lichaam.
* Het bestuderen van de relatie tussen ontsteking waargenomen op MRI en syndesmofytvorming met zeergevoelige beeldvormingstechnieken: röntgen, CT, MRI (3 en 7 Tesla). * Het onderzoeken van de tijdsvolgorde van pathologische veranderingen als…
1. Lange termijnsuitkomst ASO* Linkerventrikelfunctie zoals bepaald met echocardiografie en MRI* Inspanningsvermogen met behulp van ergometrie* Subjectieve functioneringsniveau met behulp van anamnestische gegevensTevens zal gekeken worden welke…