348 resultaten
1. Het definiëren van de grootte van de HCHWA-D populatie door het identificeren van alle (mogelijke) mutatiedragers en hun familieleden. 2. Het bestuderen van de genealogie en het natuurlijk beloop van de mutatiedragers. 3. Inzicht krijgen in…
Deze studie is opgezet om prospectieve dat te verzamelen over a) de klinische effectiviteit, b) structurele weefselveranderingen, en c) korte termijn kosten van distractie van de enkel in 10 patienten met hemofilie arthropathie van de enkel die drie…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Het beschrijven van de verschillen in activatietijden tijdens ajmaline toediening van verschillende gebieden van de hartspier in patiënten met aritmogene cardiomyopathie en asymptomatische mutatie dragers van PKP2 en PLN genen.
Inzicht krijgen in the biologische pathways die beïnvloed worden door de CEEx30/31 mutaties.
De primaire doelstelling van dit onderzoek is de prospectieve beoordeling van de mediane geannualiseerde totale bloedingsfrequentie (Annualized Bleeding Rate, ABR) van spontane bloedingen tijdens gelijktijdige profylactische behandeling met rVWF (…
Het doel van deze studie is het verzamelen van een groot cohort patienten met voornamelijk niet-syndromale erfelijke slechthorendheid. In dit cohort zal gezocht worden naar het genetisch defect, in eerste instantie naar mutaties in bekende '…
Het doel van deze studie is om de intracardiale anatomie en de hemodynamiek van DILV patiënten zonder Fontan-circulatie met behulp van 4D MRI te analyseren en categoriseren. Bovendien zal de functionele status en de kwaliteit van leven van deze…
Onderzoek naar het optreden van zwangerschap en levend geborenen bij vrouwen met het SvT na cryopreservatie van ovarieel cortexweefsel op kinderleeftijd gevolgd door autotransplantatie op volwassen leeftijd.
De lange termijn follow-up van kinderen die geboren zijn na PGD in Nederland. Het primaire doel is om de veiligheid van PGD te beoordelen wat betreft de gezondheid en ontwikkeling van de kinderen.
Ons onderzoek is gericht op het verkrijgen van informatieve *tools* in het laboratorium, om zo de moleculaire en cellulaire pathways onderliggend aan SETBP1 ontwikkelingsstoornis te kunnen bestuderen.
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de effecten van enzymtherapie bij patienten met de ziekte van Pompe op de lange termijn, met een verschillende ernst van de ziekte. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen…
Het verzamelen van bloedsamples van 21 volwassen hemofilie-A-patiënten met en zonder inhiberende FVIII-antilichamen voor biochemische analyses om de effectiviteit en sterkte van recombinante FIX-FIAV-behandeling te meten gebruikmakend van…
Het algemeen doel van het onderzoek is om het natuurlijke beloop van de ziekte en het stadium specifieke morbiditeits- en mortaliteitsfactoren te onderzoeken in een longitudinale observationele studie. Tevens gaan wij verbanden onderzoeken tussen de…
Het doel van dit onderzoek is het identificeren van voorspellende biomarkers voor de ontwikkeling van HCM in asymptomatische MYBPC3 mutatie dragers en voor het beloop van HCM in mutatie dragers die al een cardiaal fenotype hebben ontwikkeld.…
Het primaire doel van de studie is om de beeldvorming met behulp van de ultrasnelle ultrageluidstechniek te optimaliseren voor intra- en extracardiale bloedstroomvisualisatie bij neonaten. De secundaire doelen zijn 1) om de cardiac output gemeten…
Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de specificiteit…
Het doel van het FLOW-project is om immunologische mechanismen, die tot de remmervorming leiden in NSHA-patiënten (FVIII:C 2 * 40 IU/dL) en HA draagsters (FVIII:C < 50 IU/dL), te verhelderen. We zullen ons richten op de associatie tussen: (1…
Het doel van het onderzoek is om te bepalen of er verschil is in αvβ3 integrine expressie en opname van de tracer in *low-flow* vasculaire malformaties na behandeling met embolisatie. Dit doen we met behulp van een 68Ga-DOTA-(RGD)2 PET/CT scan.
Het doel van het onderzoek is om uitkomstmaten te bepalen, waarmee de uitkomst van hartspierziekte bij kinderen in tijdig(er) voorspeld kan worden. Een tweede doel is om uitkomstmaten vast te leggen die in toekomstige studies mede gebruikt kunnen…