203 resultaten
Het beschrijven van het PK profiel en de werkzaamheid van sarilumab te onderzoeken, in patienten met sJIA om dedosering van sarilumab en het schema te bepalen in kinderen met sJIA.
Doelstellingen: Primair:• De veiligheid en tolerantie van enkelvoudige doses DCR DCR PHXC Oplossing voor injectie (s.c. gebruik) (*DCR-PHXC*) evalueren bij NGV (Groep A) en bij patiënten met hyperoxalurie (PH) (Groep B).Secundair:• De…
Het primaire doel is het onderzoeken van de in vivo en ex vivo expressie en distributie van de GLP-1 R in de pancreas van kinderen (<16 jaar) met bewezen endogene hyperinsulinisme die kwalificeren voor chirurgie gebaseerd op reactie op…
Het in kaart brengen en kwantificeren van afwijkende flowpatronen en energieverlies in de TCPC en in het hart in Fontan patienten middels 4D flow MRI en deze correleren aan bovengenoemde complicaties.
Eerste doelstelling:Het valideren van een voorspellende waarde van MRI op neurocognitieve en visuele functie, door latere psychologische en opthalmonologische data te relateren aan MRI data bij een pasgeborene met craniosynostose.Tweede doelstelling…
Het primaire doel van het onderzoek is het vaststellen van het effect van veranderende CO2 levels op de sublinguale microcirculatie, cerebrale oxygenatie en cerebrale perfusie. Secundair, willen we vaststellen of en hoe sublinguale microcirculatie…
Het primaire doel van onze studie is het beoordelen van de functionele uitkomsten, de kwaliteit van leven en genetische mutaties bij patiënten die zijn geboren met een cloacale malformatie. Het secundair doel bij onze studie is het evalueren van de…
Primaire doelstellingen* De effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire hypercholesterolemie beoordelen.* Langdurige veiligheid, tolerantie en effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire…
De familie waarin de premature stopmutatie in TRα2 voorkomt is totnutoe de enige bekende familie ter wereld. Dit geeft ons de unieke mogelijkheid om de biologische rol van deze receptor, met onbekend substraat, verder te onderzoeken. Daarbij kan…
Het doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de sensibiliteit van de tepel na een tepelsparende mastectomie in vergelijking met vrouwen die nooit aan de borst geopereerd zijn, en van de tevredenheid en lichaamsbeleving van vrouwen na deze…
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Het doel van deze studie is om de pijn in MD2 en FMS goed te karakteriseren en met elkaar te vergelijken, door middel van vragenlijsten en een QST-meting. Allereerst zal dit meer inzicht geven in het pathofysiologisch mechanisme van pijn in MD2, en…
Informatie verzamelen over de bewegingsmogelijkheden en aanwezige spierfunctie bij mensen met verschillende spierziekten die gebruikt kan worden voor de ontwikkeling van een motion controlled armondersteuning voor ondersteuning bij het activiteiten…
In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…
Hoofddoel;Aanvalsvermindering van 50% of meer na 3 maanden dieetbehandelingNevendoelstellingen:- ketose gehalte bij KD en MAD - aantal patienten dat bereikte aanvalsvermindering 50% of meer na KD weet vast te houden op MAD - aantal patienten dat uit…
De werkzaamheid van VX-661 in combinatie met ivacaftor en ivacaftor monotherapie evalueren gedurende een behandeling van 8 weken bij deelnemers met Cystic Fibrosis (CF) die heterozygoot zijn voor de F508del -mutatie op de CF transmembraan…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
Wij willen in dit onderzoek genetische modifiers van PMS2 mutaties herkennen. Dit zullen wij benaderen door te kijken naar het verschil in leeftijd van optreden van kanker tussen familieleden. Derhalve kunnen hoog-risico personen worden…
Oorzaken en triggerfactoren identificeren in de patienten met een cryptogeen herseninfarct
Optimaliseren van de IPMDS