75 resultaten
et eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek. Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
Het doel van deze studie is om te zien of tildacerfont de hoeveelheid GC (bijvoorbeeld hydrocortisone) die u moet innemen kan verminderen en het niveau van bepaalde hormonen in uw lichaam kan verlagen.
Het doel van de studie is om de effectiviteit van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij het Smith Magenis syndroom aan te tonen. Daarnaast zullen deze trials informatie leveren om op individueel niveau behandelbeslissingen te kunnen nemen. De heftige…
Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8-deficiëntie, door middel van een meting volgens de Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) en Bayley Scales of Infant…
Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren en daarnaast de begeleiding en voorlichting van ouders en patiënten te verbeteren.Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een…
Het S.H.A.R.I.N.G. project richt zich op het gedetailleerd in kaart brengen van de neurocognitieve ontwikkeling van verschillende groepen kinderen die als pasgeborene zeer ernstig ziek zijn geweest en behandeld zijn in het Erasmus MC - Sophia…
Primaire doelstelling:Beoordeling van de veiligheid en verdraagbaarheid van enkele doses CSL889 toegediend door i.v. infusie bij proefpersonen met stabiele SCD en bij proefpersonen met SCD in VOC.Secundaire doelstellingen:1. Karakteriseren van het…
Primaire doelstelling: Evalueren van de effectiviteit van ISIS 678354 in vergelijking met placebo op de procentuele verandering in nuchter triglyceride (TG) vanaf baselineSecundaire doelstellingen• Deel van de proefpersonen dat een verlaging >…
Het aantonen van het effect van zout en / of eiwit inname op aquaresis in ADPKD-patiënten die behandeld worden met een vasopressine V2 receptor antagonist, gemeten middels 24-uurs urine.
Het beoordelen van het effect van elexacaftor (ELX)/tezacaftor (TEZ)/ivacaftor (OVA) op glucosetolerantie bij proefpersonen met CF met verminderde glucosetolerantie (impaired glucose tolerance, IGT) of CF-gerelateerde diabetes (CFRD)
Het primaire doel van deze studie is het beoordelen van de dosisrespons van verschillende doses tildacerfont bij het beheersen van hormonen en het verminderen van tumoren in de teelballen gedurende 12 weken door de hormonale controle respons van…
Het bestuderen van het effect van voxelotor op de hemodynamica van het hersenvaatstelsel (CBF en CVR)
Beter mechanistisch begrijpen en risicostratificatie van ventriculaire aritmieën met behulp van ECGI
Main objectiveHet identificeren en beschijven van het elektrofysiologische substraat en de triggers in patiënten met (een verhoogd risico op) VTA's met ECGI, zodat aritmie-mechanismen beter begrepen kunnen worden en dit gebruikt kan worden voor…
Primaire doelstelling: De variabiliteit bepalen in de bloedcirculatie van het aantal patrouillerende monocyten en hun expressie van CX3CR1 verkregen van volwassen ZZ-AATD-patiënten in vergelijking met partner als controle.Secundaire doelstelling (en…
Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.
Primaire doelstellingen:Het beoordelen van de werkzaamheid van ELX/TEZ/IVA bij proefpersonen van 6 t/m 11 jaar met CF, heterozygoot voor F508del en een MF-mutatie (F/MF).Secundaire doelstellingen:• Het beoordelen van de FD van ELX/TEZ/IVA• Het…
Het doel van deze studie is te onderzoeken of intraveneuze toediening van lactaat een positief effecth heeft op de symptomen van GLUT1DS, met name de therapieresistente epilepsie.Hoofddoel:- Vaststellen van veranderingen in epileptiforme afwijkingen…
see English
Door het bestuderen van alle processen in de cel, van genen, tot eiwitten en metabolisme in hart- en skeletspier weefsel, willen we biologische processen identificeren die specifiek zijn aangedaan in ACM, DCM en PLN r14del cardiomyopathie
De rol van verschillende abnormale druk/volume belastingen op atriale en ventriculaire electropathologie in kinderen met een aangeboren hartafwijking te kwantificeren.