67 resultaten
Het hoofddoel van deze studie is om te kijken of EMDR een veilige en effectieve methode is bij het verminderen van posttraumatische stressstoornis symptomen bij mensen met een licht verstandelijke beperking/zwakbegaafdheid en psychose. Daarnaast…
Het primaire doel van het onderzoek is het omschrijvend karakteriseren van de enkele dosis en stabiele fase farmacokinetiek van diacereine (indien kwantificeerbaar) en de actieve metaboliet, rhein, na topisch aanbrengen van CCP-020 (diacereine 1%…
Primary objectives:Het karakteriseren van de farmacokinetiek van de 300 mg trientine capsule met een snel dissolutie profiel. Het beoordelen van het effect van de dissolutiesnelheid op de farmacokinetiek van trientine. Het beoordelen van het effect…
Hebben kinderen in de leeftijd van 9-16 jaar met verworven hersendysfunctie gedurende de eerste levensmaanden als gevolg van kritisch ziek zijn problemen met visueel-motorische integratie? Zo ja, om welke visueel-motorische tekorten gaat het en op…
Eerste doelstelling:Het valideren van een voorspellende waarde van MRI op neurocognitieve en visuele functie, door latere psychologische en opthalmonologische data te relateren aan MRI data bij een pasgeborene met craniosynostose.Tweede doelstelling…
Hoofddoel: Het natuurlijk verloop van de visuele en gehoorverslechtering in het Ushersyndroom type 2 in kaart brengen voor aankomende studies naar genetische therapie.Secundaire doelstelling 1): bepalen a. de noodzakelijke (gecombineerde)…
Primaire doelstelling: Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van SOBI003 bij verschillende dosisniveaus.Secundaire doelstellingen:1. Het typeren van de farmacokinetische (PK) eigenschappen van SOBI003 na enkelvoudige en herhaalde…
Het in kaart brengen van de relatie tussen biochemische parameters en (gezondheid-gerelateerde) kwaliteit van leven bij patiënten met Turner en Klinefelter syndroom.
Het onderzoeken van het effect van mutaties in het TBL1X-gen op de schildklierhormoon signaaloverdracht in uit iPSCs gegenereerde levercellen.
Doelstelling: In dit project stellen wij, een samenwerkingsverband van Nederlandse academische ziekenhuizen uit Utrecht, Amsterdam, Rotterdam, Leiden en Groningen, als doel om MG-NIPD in een vroege stadium (week 8-10) van zwangerschap verder te…
Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .
Op een klein stukje tumormateriaal kunnen wij in het laboratorium een test doen om te bepalen hoe goed het DNA schade herstel van de kanker cel werkt. Deze test noemen we de Reparatie Capaciteit (RECAP) test. Het hier voorgestelde onderzoek is nodig…
Het primaire doel zal zijn de superioriteit van 4D-flow CMR metingen tov 2D-PC CMR metingen aan te tonen. Om dit te doen zullen met beide technieken volumina in de MPA gemeten worden. Als referentiestandaard zal het RV volume, gemeten met een andere…
Deze studie wordt uitgevoerd om klinisch geannoteerde monsters te leveren ter ondersteuning van het onderzoek en de ontwikkeling van de prenatale aneuploïdie screeningstest, methodologie, interne validatie en kwaliteitscontrole van BioCeryx.
Het aantonen van de werkzaamheid van herhaalde dagelijkse doses van 40 µg/kg/dag en 120 µg/kg/dag A4250 bij kinderen met progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) type 1 en 2, zoals bepaald aan de hand van het volgende:* Gedeelte van…
Algemeen:- Het vergelijken van activiteitsniveaus van pediatrische patienten met gezonde controles. - Het vergelijken van de gemiddelde hartslag en de variatie in hartslag gedurende de dag van patienten en gezonde controles. - Het vergeljken van…
Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken wat de mogelijke risico*s zijn en wat de werkzaamheid is van het experimentele onderzoeksmiddel eliglustat bij kinderen tussen de 2 en 18 jaar met de ziekte van Gaucher.
Het karakteriseren van een cohort van STXBP1-encefalopathie patiënten op een gestandaardiseerde, multi-level wijze, door het 'klinisch profiel' te karakteriseren en EEG metingen te doen. Van een subgroep van de deelnemende patiënten worden…
Identificeren van de voorspeld beste klinisch reagerende en niet klinisch reagerende patiënten (gebaseerd op organoid-reactie) op een of meer, studie-medicijnen. De 81 geïdentificeerde proefpersonen met de beste organoid reactie en 27 proefpersonen…
Het onderzoek zal worden uitgevoerd in 94 gezonde mannelijke en vrouwelijke vrijwilligers. Het onderzoek bestaat uit 3 delen, Deel A, Deel B en Deel C. Deel A zal worden uitgevoerd in 40 gezonde mannelijke en vrouwelijke vrijwilligers verdeeld over…