70 resultaten
In dit onderzoek voeren we een gedragsmatige behandeling uit om slaapproblemen bij kinderen met het Angelman syndroom te behandelen en analyseren we de effecten hiervan op de slaap. Dit kan leiden tot een evidence based behandelmethode voor…
Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…
Hoofddoel;Aanvalsvermindering van 50% of meer na 3 maanden dieetbehandelingNevendoelstellingen:- ketose gehalte bij KD en MAD - aantal patienten dat bereikte aanvalsvermindering 50% of meer na KD weet vast te houden op MAD - aantal patienten dat uit…
hoofddoelstelling- Herhaalbaarheid op korte- en middellange termijn van de mDLS en LSCI metingen;- Vergelijking van de bloedstroom verkregen door LSCI en de bloedstroom verkregen door mDLS;- Vergelijking van de coagulatie-status verkregen door mDLS…
Voorbereiding voor in vivo correctie van SCD en X-SCID veroorzakende mutaties d.m.v. CRISPR-Cas9 in vitro studies in cellijnen.
De doelstellingen van het onderzoek zijn een evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid van oplopende doses van SAR422459 bij patiënten met de ziekte van Stargardt en een beoordeling van de mogelijke biologische activiteit van SAR422459.
Het hoofddoel van dit onderzoek is het onderzoeken van het effect van verschillende hoeveelheden orale phenylalanine op de phenylalanine en tyrosine waardes in het bloed en de variatie van deze bloedwaardes in HT1 patienten die behandeld worden met…
Het doel van het onderzoek is het vergelijken van herhaaldelijke tactiele stimulatie met standaard stimulatie. Stimuleren is een van de interventies om de spontane ademhaling te stimuleren, en daarbij te voorkomen dat premature kinderen meer…
Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…
Zie deel 1.2 van het protocol, *Overwegingen*
Monitoren en evalueren van de Nederlandse richtlijn voor de behandeling van aHUS gedurende twee jaar.
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
Het doel van de studie is om de diagnostiek en behandeling van mensen met CF te verbeteren, met een focus op jonge kinderen en nieuwe CFTR-reparerende medicijnen.Primaire onderzoeksvraag:Het bepalen van relaties tussen CFTR genotype, functie en…
-Voornaamste doelstellingen :Om de verschillen in NeuroCart profielen in verschillende subgroepen op basis van cognitieve testen en CSF biomarker profilering te bepalen (dat wil zeggen cognitief normaal, pre - symptomatische AD, prodromale AD, MCI…
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
Doel van het onderzoek is het bepalen van het mtDNA mutatiepercentage van mtDNA mutatiedragers om patiënten en/of mtDNA mutaties te identificeren met geen of een laag percentage mtDNA mutatie in mesoangioblasten. Andere doelen zijn het…
Primair doel: het vaststellen van de prevalentie van MTWA in volwassen met congenitale hartziekten die worden beschouwd als hoog risico voor ventriculaire ritmestoornissen en plotse hartdood.Secundaire doelen:- het klinische nut en de voorspellende…
Het hoofddoel is de cerebrovasculaire reactiviteit van HCHWA-D patiënten te onderzoeken: 1. Door het vergelijken van het (autoregulatie) functioneren van de kleine hersenvaten in HCHWA-D patiënten met die van gezonde controles door gebruikt te maken…
Primaire doelstelling is om de meest optimale techniek en timing van de chirurgie voor de correctie van peri-orbitale ossale misvormingen (hypertelorisme, verticale orbitale dystopie, en / of midface hypoplasie) te bepalen voor elk specifieke…
Primaire uitkomstmaat: opstellen van referentiecurves van de foetale blaas diameters en volume in het 2e en 3e trimester van de graviditeit.Tevens zal de natuurlijke variatie in afmeting van de foetale pyela in relatie tot blaasvulling onderzocht…