82 resultaten
Primair doel: Om de veiligheid van eenmaal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine verneveling met de Akita en de Pari-LCPlus te bepalen in patienten met CF. Systemische absorptie kan als surrogaat parameter voor veiligheid gebruikt…
De studie doelstellingen zijn het bepalen van de incidentie van FVIII-remmers, de frequentie van bijwerkingen (adverse events; AEs) en ernstige bijwerkingen (serious adverse events: SAEs) geassocieerd met het gebruik van CSL627, evalueren van de PK…
Het primaire doel van dit onderzoek is om de cyste vocht reaccumulatie na aspiratie sclerotherapie te minimaliseren om daarmee de reductie van de behandelde levercyste te versterken.Als secundaire doelen beogen we symptomen te verminderen, de…
Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het doel van de studie is om te evalueren of deze drie genetische kenmerken de gevoeligheid voor gewrichtsschade in hemofiliepatienten kunnen voorspellen. Hiervoor gaan we de associatie bepalen tussen de mate van progressie van gewrichtsschade en…
Het identificeren van nieuwe genmutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung.
Om aan te tonen dat macitentan de inspanningscapaciteit verbetert in vergelijking met placebo in patiënten met het eisenmenger syndroom.
Primaire doelstellingenHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid op lange termijn van lumacaftor in combinatie met ivacaftor bij proefpersonen met cystische fibrose (CF) die homozygoot of heterozygoot zijn voor de F508del-mutatie van de…
1 - Evalueren wat de haalbaarheid is van rs-fMRI bij pasgeborenen die een geplande diagnostische MRI-sessie ondergaan na perinatale asfyxie.2 - Intra-sessie reproduceerbaarheid (test-retest betrouwbaarheid) van de rs-fMRI-techniek evalueren bij…
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of de combinatie van CPP-1X + sulindac superieur is aan beide behandelingen afzonderlijk, sulindac alleen of CPP-1X alleen, in de tijd tot het optreden van een eerste FAP-gerelateerde gebeurtenis…
Primaire doelstelling* Het beoordelen van de veiligheid van alirocumab op lange termijn wanneer het wordt toegevoegd aan momenteel beschikbare therapie met lipidenmodificerende geneesmiddelen bij patiënten met heterozygote familiaire…
Met dit onderzoek willen we deze 5-generatie familie genetisch in kaart brengen en daarmee de aanwezigheid van MD1 en MD2 objectiveren. We willen nagaan of er familieleden zijn met beide aandoeningen en inzicht krijgen in het fenotype en het…
De onderhavige studie beoogt te onderzoeken of aanvullende counseling met een psychosociaal medewerker de kennis, motivatie en mogelijkheden van cliënten vergroot om hun familieleden te informeren. Ook wordt nagegaan of als gevolg hiervan 1) meer…
Het primaire doel van het onderzoek is te onderzoeken of een nieuwe 20 mg capsule van Orfadin® (nitisinone) een vergelijkbare beschikbaarheid in het lichaam heeft (in dezelfde concentratie aanwezig is in het bloed) als tweemaal de capsule van 10 mg…
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…
Het primaire doel van onze studie is het beoordelen van de functionele uitkomsten, de kwaliteit van leven en genetische mutaties bij patiënten die zijn geboren met een cloacale malformatie. Het secundair doel bij onze studie is het evalueren van de…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…