61 resultaten
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
Beantwoorden van de volgende onderzoeksvragen:- Is beoordeling van de rechter hartkamer functie met 3-dimensionale echocardiografie net zo goed als met MRI? - Bij hoeveel en bij welke personen is het niet mogelijk om met 3-dimensionale…
Het bepalen van erfelijke en verworven determinanten van de ETP. Het testen van de waarde van de ETP ten aanzien van het voorspellen van recidief DVT en bloedingscomplicaties bij behandeling met antistollling en vergelijking hiervan met huidige…
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van mutaties die belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een bicuspide aortaklep. Met als aanvulling op het primaire doel, het secundaire doel van deze studie is het karakteriseren van het…
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.
Onderzoeken of patienten met antistof deficienties zonder duidelijke oorzaak, zoals CVID en SAD, ingedeeld kunnen worden in groepen met vergelijkbare B-cel differentiatie defecten en kijken of deze defecten gerelateerd zijn aan het ontstaan of de…
Deze studie is opgezet om bij kinderen en jeugdigen de meerwaarde van het HT in combinatie met CI te bepalen. Tevens wordt de meerwaarde van bilaterale cochleaire implantatie bij kinderen onderzocht.
De prospectieve evaluatie van de haalbaarheid en effeciviteit van surveillance van individuen met een hoog risico op de ontwikkeling van pancreaskanker, met als doel de detectie van non-symptomatische (vroege) neoplasieën in een stadium waarin…
Het reduceren van atherosclerotische progressie bij post-coarctectomie patienten.
Onderscheid tussen pathogene, niet-truncerende TSC1 en TSC2 mutaties en niet-pathogene veranderingen kan worden gemaakt door het bestuderen van hun invloed op de activiteit van het TSC1-TSC2 eiwitcomplex en op de expressie en splicing van de TSC1 en…
Deze studie wordt met de volgende doelstellingen uitgevoerd bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH):1. Het beoordelen van de werkzaamheid van colesevelam als aanvulling op een stabiel regime van maximaal verdraagbare doseringen van…
Het prospectief onderzoeken van de veranderingen in cardiale parameters (seriele echocardiogrammen en neurohumorale bepalingen) en placentaflowmetingen gedurende en na de zwangerschap van vrouwen met een aangeboren hartafwijking in vergelijking met…
Hypothese testen of de IMT verschilt bij FH-dragers zonder dyslipidemie in vergelijking tot FH-dragers met dyslipidemie en in vergelijking tot een controle groep zonder FH. Hiernaast is een doel om te kijken of door middel van Achilles Pees Dikte…
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
Bij CHD-patienten zal bekeken worden in hoeverre er sprake is van persisterende longfunctie-afwijkingen (waarbij vergeleken zal worden met eerder verricht onderzoek), van verlaagde fitheid en van negatieve perceptie over fitheid. Ook zal er worden…
Recent is in het AZM een confocale endomicroscoop aangeschaft. Hiermee willen wij onderzoek doen naar de waarde van deze techniek bij patienten met een verhoogd risico op dikkedarmkanker. Wij beogen twee vragen te beantwoorden:1) Is er meer…
In dit onderzoek streven wij naar identificatie van genetische modifiers in een grote Nederlandse familie met de SCN5A 1795insD mutatie welke aanleiding geven tot de verschillende uiteindelijke fenotypes.