31 resultaten
Het primair doel van het onderzoek is de bepaling van de sensitiviteit en specificiteit van de orale uracil belastingtest als potentiele screeningsmethode voor DPD deficientie.
Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.
De doelstelling van het onderzoek is het perspectief van volwassenen met Cystic Fibrosis over seksualiteit in kaart te brengen en te onderzoeken welke factoren hierbij van invloed zijn, zodat we1.) Inzicht verwerven in betekenisgeving en beleving…
1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…
Vergelijken van de uitkomst na een eerste episode van veneuze trombose of longembolie (VTE) in patienten met goed omschreven trombofilie na een verlengde duur van antistollingsbehandeling met patienten met VTE die niet routinematig zijn getest en de…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…
Het doel van deze prospectieve studie is het onderzoeken van 1a: Veranderingen in menopauzale symptomen en veranderingen in biochemische parameters bij premenopauzale vrouwen1b: Veranderingen in menopauzale symptomen en veranderingen in biochemische…
Het bepalen van de toepasbaarheid en haalbaarheid van de interventie 'Traject' om de arbeidsparticipatie te bevorderen van jongeren met een chronische aandoening in de leeftijd van 16-25 jaar.
Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…
Wij proberen de moleculaire pathobiologie van een groot aantal huidziekten op te helderen. Het gaat om aangeboren aandoeningen of ziekten met een belangrijke erfelijke en/of aangeboren component.
- Het analyseren van vitamine A concentraties in plasma en amnionvloeistof van kinderen en moeders om de mogelijke relatie tussen retinoiden (vitamine A-derivaten) en CHD vast te leggen- Het opzetten van een database van bloed- en weefselsamples die…
bepalen of er minder wissel transfusies verrichten worden indien neonaten met Rhesus immunisatie direct bij de geboorte profylactisch behandeld worden met immunoglobulines
Deze studie screent mannelijke patienten met nierfunktiestoornissen of micro- of macro-albuminurie op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry.
Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?
Nu wij het GPR161 gen hebben geidentificeerd als een gen wat betrokken is bij spina bifida in de muis en een aantal goede kandidaatgenen hebben voor de modificerende loci, willen we de rol van deze genen onderzoeken in spina bifida in de mens.
Het doel van dit onderzoek is om een cognitief profiel samen te stellen van Nederlandse LGMD2A patiënten.
Doel van het onderzoek is te proberen autisme of daaraan verwante stoornissen onder te verdelen in subgroepen. Door klinisch morfologisch onderzoek wordt geprobeerd de volgende vragen te beantwoorden: 1) hebben kinderen met autisme meer dysmorfe…
Hoofddoel van het onderzoek:1. Karakteriseren van een subgroep van patienten met PDA bij wie de PDA deel uitmaakt van een gegeneraliseerde vaatafwijking.Bij patiënten uit deze groep is een verminderde distensibiliteit van de aorta te verwachten.…
Primair:Evalueren van de werkzaamheid van 0.2 mg/kg clopidogrel per dag versus placebo voor de reductie van de totale mortaliteit en shunt-gerelateerde morbiditeit bij neonaten of zuigelingen met een aangeboren cyanotische hartafwijking, verlicht…
- Identificeren van essentiele factoren van het cardiale transcriptoom bij patienten met aangeboren hartafwijkingen- Identificeren van transcriptionele regulatie mechanismen die ten grondslag liggen aan het cardiale transcriptoom- Bioinformatica…