994 resultaten
Primaire doelstelling: Objectief onderzoeken van het effect van een behandeling met Ivacaftor, bij CF patienten met verschillende mutaties geassocieerd met CFTR restfunctie. Secundaire doelstelling: 1. Het evalueren van de individuele correlatie…
De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…
Onderzoeken van effect en doeltreffendheid van pyridostigmine op de spierkracht en het uithoudingsvermogen bij patiënten met SMA.
Primair doel: Om de verandering in perifere luchtweg obstructie (FEF75) te vergelijken in patienten met CF wanneer zij 1 maal daags een dubbele dosering (=dagdosering) tobramycine vernevelen met de Akita vergeleken met de standaard behandeling (2…
7.2 Primaire doelstelling Bepalen van de incidentie van FVIII remmende antistoffen (>=0.6 Bethesda-eenheden [BE] door middel van de Nijmegen modificatie van de Bethesda assay).7.3 Secundaire doelstelling(en) 1. Evalueren van de PK-parameters…
1. Om de lange-termijnuitkomst van de chirurgische behandeling van bilateraal niet-ingedaalde testes in kaart brengen. Hierbij wordt de nadruk gelegd op de vruchtbaarheidspotentie. 2. In het verleden werden er verschillende technieken gebruikt (met…
Dit project heeft tot doel om de nieuwe inzichten in het mechanisme van HCO3- en mucus transport uit recente studies in CF muismodellen te toetsen in rectumbiopten van controle personen en van CF patiënten. Hiertoe worden de biopten in een zgn.…
Primaire doelstellingenDe veiligheid en verdraagzaamheid evalueren van meerdere orale doses GLPG1837 bij deelnemers met CF en ten minste één exemplaar van de S1251N-mutatie.Secundaire doelstellingen:De wijzigingen in chlorideconcentratie in zweet…
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
Het primaire doel van dit onderzoek is het verrichten van een vervolgonderzoek na 5 jaar onder X-ALD draagsters. Wij willen de progressie van symptomen beschrijven door de huidige symptomatische en biochemische status te onderzoeken. Deze data zal…
Het primaire doel van de studie is om de TIP inhalaties thuis op video op te nemen om de associatie tussen de inhalatietechnieken en hoesten te bestuderen. Secundaire doelstellingen zijn: het bestuderen van de inhalatietechnieken van patiënten die…
Het doel van de studie is om de diagnostiek en behandeling van mensen met CF te verbeteren, met een focus op jonge kinderen en nieuwe CFTR-reparerende medicijnen.Primaire onderzoeksvraag:Het bepalen van relaties tussen CFTR genotype, functie en…
Het doel van de studie is te onderzoeken of het mogelijk is om de klinische uitkomst van een patient met SCN1A gerelateerde epilepsie/koortsstuipen te voorspellen op basis van geavanceerd genetisch onderzoek. Onze onderzoeksvragen zijn:1. Kan de…
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
Primair: Het evalueren van het effect van MBX-8025 op LDL-C.Secundair: Het evalueren van de effecten van MBX-8025 op andere lipideparameters.Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van MBX-8025.Het evalueren van de *steady-state*-…
1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen verder te…
Het onderzoek beoogt de evaluatie van de betrouwbaarheid en de responsiviteit van de IMP in de dagelijkse kinderfysiotherapeutische praktijk. Daarbij wordt onderzocht of de IMP meer gevoelig is voor verandering van de AIMS.
Het doel van het onderzoek is om het effect van behandeling van schildklierhormoon receptor alpha 1 deficiëntie met levothyroxine te bepalen op:- Neutrofiel en macrofaag functie- Erytropoese- Expressie van schildklierhormoon responsieve genen- Het…
Wij willen in dit onderzoek genetische modifiers van PMS2 mutaties herkennen. Dit zullen wij benaderen door te kijken naar het verschil in leeftijd van optreden van kanker tussen familieleden. Derhalve kunnen hoog-risico personen worden…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…