35 resultaten
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…
Door het bestuderen van alle processen in de cel, van genen, tot eiwitten en metabolisme in hart- en skeletspier weefsel, willen we biologische processen identificeren die specifiek zijn aangedaan in ACM, DCM en PLN r14del cardiomyopathie
De rol van verschillende abnormale druk/volume belastingen op atriale en ventriculaire electropathologie in kinderen met een aangeboren hartafwijking te kwantificeren.
Primair, verbetering van de kwaliteit van leven.Secundair, het verminderen van pijnklachten en het verminderen van het noodzakelijk aantal behandelingen door een oedeem therapeut.
Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.
De identificatie van een nieuwe gen(en) die autosomaal dominante polycysteuze lever ziekte veroorzaakt.
Het aantonen van het effect van zout en / of eiwit inname op aquaresis in ADPKD-patiënten die behandeld worden met een vasopressine V2 receptor antagonist, gemeten middels 24-uurs urine.
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:* Definieren van pathofysiologische staat van het zenuwstelsel bij patienten met SMA en het begrijpen van de bijdrage van verschillende onderdelen van het zenuwstelsel in ziekte-ernst en ziekte-variatie door…
Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…
Het hoofddoel van dit onderzoek is het identificeren van factoren die het ziekteverloop van PLN r14del cardiomyopathie beïnvloeden.
Het doel van de studie is om de effectiviteit van methylfenidaat op ADHD-symptomen bij het Smith Magenis syndroom aan te tonen. Daarnaast zullen deze trials informatie leveren om op individueel niveau behandelbeslissingen te kunnen nemen. De heftige…
Als uit dit onderzoek blijkt dat het uitvoeren van een artrodese complicaties vermindert, de uitkomst verbetert, en kan de standaard praktijk worden gewijzigd om patiënten de nadelen te besparen, zoals re-interventies, langer verblijf in het…
Evalueren van het effect van sonlicromanol op de ernst van motorische symptomen bij kinderen met genetisch bevestigde mitochondriale aandoeningen die oxidatieve fosforylering beïnvloeden gedurende een behandelingsperiode van 6 maanden met behulp van…
1. Aanbieden van bumetanide post-trial access aan kinderen met NDDs.2. Bumetanide-cohortgegevens met onze bestaande RCT-gegevens vergelijken in termen van effectiviteit van de behandeling, door randomisatie testen. 3. Testen hoe EEG biomarker…
Beter mechanistisch begrijpen en risicostratificatie van ventriculaire aritmieën met behulp van ECGI
Main objectiveHet identificeren en beschijven van het elektrofysiologische substraat en de triggers in patiënten met (een verhoogd risico op) VTA's met ECGI, zodat aritmie-mechanismen beter begrepen kunnen worden en dit gebruikt kan worden voor…
Deel I:Primaire doelstelling: De effecten evalueren van tiratricol op de neurologische ontwikkeling van jonge patiënten met MCT8-deficiëntie, door middel van een meting volgens de Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) en Bayley Scales of Infant…
Het S.H.A.R.I.N.G. project richt zich op het gedetailleerd in kaart brengen van de neurocognitieve ontwikkeling van verschillende groepen kinderen die als pasgeborene zeer ernstig ziek zijn geweest en behandeld zijn in het Erasmus MC - Sophia…
Primaire doelstelling: Beoordelen van de veiligheid van verlengde dosering en alternatieve dosering en/of doseringsfrequentie met ISIS 721744 bij patiënten met HAESecundaire doelstelling: Beoordelen van de werkzaamheid van verlengde dosering en…
Het doel van dit fase 3-onderzoek is het evalueren van het effect van pridopidine 45 mg BID op de functionele capaciteit, evenals motorische en gedragskenmerken van ZvH bij deelnemers in een vroeg stadium (TFC 713).
• Gerandomiseerde, placebogecontroleerde periode:Primaire:- Het aantonen van de werkzaamheid van mavorixafor bij patiënten met het WHIM-syndroom (Wratten, Hypogammaglobulinemie, Infecties en Myelokathexie), vastgesteld op basis van toename van het…