341 resultaten
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
De doelstelling van dit onderzoek is het vaststellen van de ziektelast van congenitale CMV infectie op de leeftijd van 5 à 6 jaar en tijdens de vroege kinderleeftijd (0-4 jaar) binnen Nederland. Hiermee wordt er meer inzicht verkregen over de lange…
Een beter inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van aorta-aneuryma*s met volgende specifieke objectieven:1. Studie van specifieke genetische factoren die syndromale en niet-syndromale vormen van aorta-aneurysma…
1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…
Het hoofddoel van deze prospectieve populatiebrede studie bij patiënten met proximale SMA is het registreren van alle Nederlandse SMA patiënten om de prevalentie en ziekte-ernst bij SMA in Nederland te onderzoeken, om een database te creëren van SMA…
Het onderzoeken van de effecten van cholzuur suppletie op klinische en biochemische parameters in Zellweger spectrum.
Het identificeren van de onderliggende genen die betrokken zijn bij MMIHS
1. Lange termijnsuitkomst ASO* Linkerventrikelfunctie zoals bepaald met echocardiografie en MRI* Inspanningsvermogen met behulp van ergometrie* Subjectieve functioneringsniveau met behulp van anamnestische gegevensTevens zal gekeken worden welke…
Het hoofddoel is om de validiteit te evalueren van een diagnostisch screeningspakket voor bloedingsneiging, bestaande uit point-of-care bloedtesten ten opzichte van de gouden standaard voor de diagnosestelling van bloedingsneiging.Andere doelen zijn…
Het primaire doel van het onderzoek is om te bepalen of er sprake is van een associatie tussen een afwijkend aantal wervels en/of ribben en congenitale afwijkingen, aneuploidie of een slechte foetale uitkomst om te bepalen of gedetailleerde…
Primair Doel:Het bepalen van een belangrijkste set genen (bepaald uit differentiële methylatie) die meest betrouwbaar (r >=0.95, FDR<0.05) onderscheid maken van psoriasis en normale huid. Op deze manier worden potentiele biomarkers…
Het onderzoeken van de klinische bruikbaarheid van het VU-AMS binnen de kindercardiologie.Het valideren en verbeteren van de slag volume metingen van het VU-AMS in een klinische populatie.Verkregen waarden van autonome zenuwstelsel activiteit en…
1. De verschillen onderzoeken tussen gezonde ouderen zonder cognitieve klachten en met cognitieve klachten (SCI en MCI) in: a) resting state functionele connectiviteit; b) brein structuur; en c) cognitief functioneren. 2. Longitudinale veranderingen…
1. Het identificeren van presymptomatische en symptomatische profielen, inclusief (vroege) ziektestadia en vroege biomarkers van progressie van de ziekte, evenals het ophelderen van pathofysiologische mechanismen, door RVCL patiënten van…
1. Het identificeren van radiologische kenmerken van de opeenvolgende ziektestadia van RVCL; 2. Het evalueren van cerebrale vasculaire reactiviteit als biomarker voor endotheel (dys)functie in RVCL patienten, in migraine patienten en in gezonde…
De primaire doelstellingen zijn:- het schatten van de prevalentie van centrale bijnierinsufficiëntie, gededinieerd als een plasma cortisol respons <500 nmol/l in de low-dose ACTH test (zie paragraaf 8.3.5 van het onderzoeksprotocol), - het…
Het hoofddoel van het onderzoek is inzicht verkrijgen in de toepasbaarheid van DTI met tractografie voor het in beeld brengen van de gehoorzenuw en bepalen of er verschil aangetoond kan worden tussen de gedegenereerde en de normale gehoorzenuw.
- Het primaire onderzoeksdoel is om de prognose van kinderen met ICL te schatten.- Het secundaire onderzoeksdoel is om de erfelijkheid van ICL tussen eerstegraads familieleden te bepalen.
1. Bepalen of auto-antilichamen aanwezig zijn in patiënten met EB en revertant mozaïcisme tegen het weer tot expressie gebrachte eiwit in de perifere bloedsomloop, en het vergelijken van de incidentie met een controlegroep van patiënten met EB…
Bevestigen dat eerdere of persisterende infectie met Chlamydia geassocieerd is met het ontwikkelen van perinatale biliaire atresie. Voorts onderzoeken of Chlamydia infectie overgedragen wordt middels verticale transmissie van de moeders.