436 resultaten
Het doel van deze studie is om de genetische achtergronden van ziekten verder in kaart te brengen. Deze pathogene mutaties worden vervolgens gevalideerd in grote patiëntencohorten en functionele dierstudies.
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Vermijdbare slechtziendheid voorkomen door bewijs te genereren voor verbetering van de visuele functies (visus zowel veraf als nabij en de accuraatheid van de accommodatie), preventie van scheelzien en ontwikkeling van taakgerichtheid met een…
De rol van het oxytocine receptor gen in sociale processen bij adolescenten; een exploratieve studie
Gebaseerd op het theoretische raamwerk van belonging regulatie en de afwezigheid van kennis over moleculair genetische processen die een rol kunnen spelen in het verhogen van sociale inclusie onder adolescenten, kent deze studie meerdere doelen die…
Het doel van dit project is het identificeren van biomarkers (met behulp van neuroimaging, eye tracking, EEG, cognitie, biochemie, proteomics en genomics) voor stratificatie van ASS. Biomarkers zullen cruciaal zijn bij het bevorderen van een meer…
Het primaire doel is:Beoordelen van de effectiviteit gedefinieerd als Composite Complete Response (CRC) De secundaire doelen van deze studie zijn:* Evalueren van veiligheid en verdraagbaarheid* Evaluaeren van immunogeniciteit en farmacokinetiek * De…
Het eerste doel van dit onderzoek is om het executief functioneren in relatie tot voedsel stimuli en niet voedsel gerelateerde stimuli, van kinderen met overgewicht en obesitas, in kaart te brengen en vergelijken met kinderen met een normaal gewicht…
Primair:1. Onderzoeken of een kortdurend op CGT-gebaseerd groepsprogramma om emotionele veerkracht van jongeren te versterken effectiever is in het reduceren van symtpomen van depressie en angst dan reguliere behandeling, bij jongeren tussen de 12-…
Primaire doelstelling:• Intracardiale totale Bloedstroom en de maximale stroomsnelheid gemeten door 4D MR, en vergeleken met 2D MR.Secundaire doelstelling (en):• Intracardiale druk zoals beoordeeld door 4D MR, in vergelijking met 2D MR, invasieve…
Het doel van het voorliggende onderzoek is drieledig:1) Inzicht verkrijgen in de pathofysiologie van MTSS;2) Bepalen van de betrouwbaarheid van KU in gezonde sporters en sporters met MTSS;3) Bepalen validiteit van KU in het voorspellen van MTSS.
(zie ook: C1. Protocol, bladzijde 12, paragraaf 2)Primair doel:- Het verbeteren van de risico-inschatting voor acute aanvallen en complicaties van patiënten met acute porfyrie.Secundaire doelen: 1. Gegevens en statistieken verzamelen over de ziekte…
Primaire doelstellingen:1. Nieuwe pathogene gen mutaties aantonen in families met congenitale afwijkingen van de bovenste extremiteiten dmv NGS2. De relevantie van deze mutatie in het gen in de embryologische aanleg van de hand aantonen.Secundaire…
Het objectiveren van de meest effectieve chirurgische behandeling waarbij 3 verrichtingen met elkaar worden vergeleken.
Bepalen of de prevalentie van allergische sensibilisatie, gedefinieerd als tenminste één allergeenspecifiek IgE met een concentratie van >= 0,35 kU/l, lager is bij personen met DS dan bij personen zonder DS. Aantonen of deze prevalentie…
Drieledige Vraagstelling: 1. Is de Cogmed werkgeheugen training een effectieve behandelmethode voor het verminderen van gedragsproblemen bij kinderen met neuropsychiatrische problemen en zwakbegaafdheid (IQ 70-85)?2. Zo ook voor het verbeteren van…
Primaire doelstellingen* De effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire hypercholesterolemie beoordelen.* Langdurige veiligheid, tolerantie en effectiviteit van rosuvastatine bij pediatrische patiënten met familiaire…
Het doel van dit protocol is om het NeuroIMAGE cohort opnieuw voor vervolgonderzoek uit te nodigen en fenotypische, cognitieve en MRI data te verzamelen. Dit design biedt de mogelijkheid om met longitudinale fenotypische, cognitieve, en MRI data te…
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
Leverpathologie bij HIV geïnfecteerde kinderen, een prospectieve case-controle studie (LITHI studie)
Doel van deze studie is om bij alle HIV geïnfecteerde kinderen uit het Emma Kinderziekenhuis (die wel of geen anti-retrovirale therapie gebruiken) inzicht te verkrijgen in:- de prevalentie en klinische tekenen van leverschade - een associatie tussen…
Het onderzoeken van de psychometrische eigenschappen van de Nederlandse versie van de volgende drie vragenlijsten voor jongeren met chronische pijn:1. Child Activity Limitations Interview (CALI) 2. Bath Adolescent Pain Questionnaire (BPAQ) 3. Fear…