220 resultaten
Het primaire doel van de studie is om de TIP inhalaties thuis op video op te nemen om de associatie tussen de inhalatietechnieken en hoesten te bestuderen. Secundaire doelstellingen zijn: het bestuderen van de inhalatietechnieken van patiënten die…
Primaire doelstellingenDe veiligheid en verdraagzaamheid evalueren van meerdere orale doses GLPG1837 bij deelnemers met CF en ten minste één exemplaar van de S1251N-mutatie.Secundaire doelstellingen:De wijzigingen in chlorideconcentratie in zweet…
Aantonen dat het instellen op chronische ademhalingsondersteuning in de thuissituatie met de hulp van telemonitoring bij een selecte groep patiënten niet inferieur is aan het instellen in het ziekenhuis maar wel goedkoper.Daarnaast wordt gekeken of…
Het doel van Deel A van het onderzoek is na te gaan hoe veilig het onderzoeksmiddel is en hoe goed het onderzoeksmiddel wordt verdragen. Ook zal worden onderzocht hoe snel en in hoeverre het onderzoeksmiddel in het lichaam wordt opgenomen en…
Het bepalen van de betrouwbaarheid (sensitiviteit, specificiteit, fout-positieven) en kosten-effectiviteit van neonatale screening door middel van saturatiemeting in het Nederlandse perinatale zorgsysteem met een hoog percentage…
Het primaire doel van dit onderzoek is vaststellen of quantitatieve (3- en 7-Tesla) MRI protocollen (MRI perfusie, diffusion tensor imaging (DTI) en MRS/chemical shift imaging (CSI)) het ontstaan van cALD eerder kunnen detecteren dan conventionele…
Het doel van het onderzoek is om het effect van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval te bekijken in meisjes met een genetische mutatie voor LQTS type 1 (LQT1) en LQTS type 2 (LQT2)
Primaire doelstelling(en): De veiligheid op lange termijn evalueren bij patiënten met mucopolysacharidose type IIIA (MPS IIIA of sanfilipposyndroom type A) die HGT-1410 hebben gehadSecundaire doelstelling(en):Evaluatie van:• De cognitieve functie op…
Op de eerste plaats is het doel van deze studie het vergelijken van de DTI-uitkomstmaten van de gehoorzenuw van perceptief dove en normale oren. Op de tweede plaats willen we de DTI-uitkomstmaten van patiënten die een CI krijgen correleren met…
Onderzoek naar de frequentie van voorkomen van BHD bij patiënten met (familiaire) pneumothorax.
Tijdens deze studie zal worden onderzocht of toevoeging van eltrombopag aan de standaard behandeling voor SAA (in onbehandelde patienten) leidt tot een verbeterde respons en normalisatie van bloedwaarden (3 maanden na aanvang van de behandeling) en…
De studie bestaat uit 2 delen. Deel 1: Evaluatie van het seksueel functioneren van MRK(H) vrouwen, het seksueel zelfbeeld, psychologisch en relationeel functioneren van deze vrouwen en het seksueel functioneren van hun partners en vergelijken met…
Doel van dit project is vaststellen of metingen met Optical Coherence Tomography (OCT) een goede maat zijn voor de ernst van de neurologische schade bij X-ALD en ZSD. Indien dit zo is, dan is OCT bruikbaar voor het evalueren van de effectiviteit van…
Het onderzoeken van de prevalentie van PNH bij de genoemde selectie patiënten met trombose in een deel van Nederland.
Beschrijving van het cognitieve, het psychiatrische en neuroanatomische profiel bij volwassen vrouwen met triple x syndroom in vergelijking met een controlegroep van gemiddeld de zelfde leeftijd en met gemiddeld een zelfde IQ. Het IQ wordt beschouwd…
Doelen:1) Evaluatie van het effect van IGSF1 mutaties op semenkwaliteit vergeleken met WHO referentie waarden; 2) Het onderzoeken van de associatie tussen semenkwaliteit en hormoonconcentraties.
Om de oorzaak van galwegatresie te onderzoeken zullen we in de lever onderzoeken welke TLR is geactiveerd. OM de hypothese dat gedurende het ontstaan van galwegatresie en de daarmee gepaard gaande fibrose er ook sprake is van een 'lekkende darm…
De werkzaamheid van VX-661 in combinatie met ivacaftor en ivacaftor monotherapie evalueren gedurende een behandeling van 8 weken bij deelnemers met Cystic Fibrosis (CF) die heterozygoot zijn voor de F508del -mutatie op de CF transmembraan…
Het primaire doel van de studie is de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en het effect op Circulating Alpha-1-antitrypsine niveaus van ARC-AAT in gezonde vrijwilligers en bij patiënten met alfa-1-antitrypsine-deficiëntie (AATD) te bepalen…
Met dit onderzoek willen wij de associatie tussen BRCA1/2-mutaties, DNA schade, apoptose en eicel/embryo kwaliteit onderzoeken, gebruikmakende van ongerijpte germinal vesicle dragende eicellen (GV), ongerijpte metafase 1 eicellen (MI), gerijpte niet…