17 resultaten
Primaire doelstelling: Het valideren van het percutane conchotome spierbiopt voor het meten van ATP productie in patiënten verdacht van een mitochondriële aandoening. - Het onderzoeken van de technische haalbaarheid van het meten van de ATP…
1) Om de haalbaarheid van de zes minuten geassisteerde been en arm fietstest te testen bij patiënten van 6-18 jaar met Duchenne spierdystrofie (DMD), Beckers spierdystrofie (BMD), Limb girdle spierdystrofie (LGMD), Myotone dystrofie (MyoD-test ),…
Het evalueren van de veiligheid en werkzaamheid van toediening van BMN 110 op langere termijn in een dosis van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de andere week aan patiënten met MPS IVA.
Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van de cognitie problemen in galactosemie te identificeren
De werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week BMN 110 wordt in deze studie beoordeeld. Deze studie vergelijkt de effecten van 24 weken durende infusies van BMN 110 in (een) dosis/doses van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de…
Primair: het bevestigen van de werkzaamheid van eenmaaldaags insuline degludec in combinatie met insuline aspart bij de maaltijden wat betreft de glykemische controle.Secundair: het vergelijken van de werkzaamheid en de veiligheid van insuline…
Primair:De insuline gevoeligheid gemeten met de Homeostatic Model of Assesment-Insulin Resistance (HOMA-IR) bij kinderen en adolescenten met obesitas 3 jaar de na de diagnose evalueren. Secundair:- Verandering in BMI evalueren- Verandering in…
Primaire doelstelling(en): De primaire doelstellingen van deze studie zijn: • Het bepalen van de lange termijn veiligheid en verdraagbaarheid van rhHNS indien maandelijks toegediend op intrathecale (IT) wijze gedurende 8 jaar bij patiënten met MPS…
Het doel van deze studie is te onderzoeken of intraveneuze toediening van lactaat een positief effecth heeft op de symptomen van GLUT1DS, met name de therapieresistente epilepsie.Hoofddoel:- Vaststellen van veranderingen in epileptiforme afwijkingen…
Het primaire doel is om de haalbaarheid van EGP-kwantificering bij volwassen GSDIa-patiënten te testen met behulp van stabiele isotopen na een enkele orale dosis D- [6,6-2H2] glucose.Secundaire doelstellingen zijn het vergelijken van EGP met een…
Hoofddoel:Om de veiligheid en verdraagbaarheid van een enkele dosis DCR-PHXC bij patiënten met PH3 te evaluerenSecundaire doelstellingen:De plasma-PK van een enkele dosis DCR-PHXC karakteriseren bij patiënten met PH3Om de werkzaamheid van een enkele…
Het doel van de studie is om de verandering in voedingsstoffeninname te onderzoeken na een 24 weekse interventie met PKU Synergy in patiënten met een toegenomen Phe-tolerantie/inname en om de product waardering te evalueren.
De STEM studie heeft als doel het vergroten van kennis over de meest voorkomende aandoeningen van het maag darmkanaal en lever met als einddoel het gebruik van in vitro gegenereerd weefsel in therapeutische interventies als alternatief voor orgaan…
Het primaire doel is om pharmacokinetics data te verzamelen van het studie product 4*-PPTin het plasma van PKAN patiënten die het middel toegediend krijgen in verschillende concentraties. Tevens wordt er pharmacodynamics data verzameld betreffende…
PrimairOm de superioriteit van orale semaglutide te bevestigen bij de maximaal getolereerde dosis * (3 mg, 7 mg of 14 mg) versus placebo bij glykemische controle bij kinderen en adolescenten (leeftijd 10 tot <18 jaar) met diabetes type 2 bij…
Het onderzoeken van de lange termijn veiligheid van gepersonaliseerde cholzuur behandeling van patienten met defecten in de galzuursynthese op basis van klinische en biochemische parameters.
De belangrijkste onderzoeksdoelstellingen voor de proof-of-concept studie zijn het aantonen van de haalbaarheid en de veiligheid van een dagelijkse voeden/vasten cyclus bij kritiek zieke kinderen. Hierbij willen we in verschillende leeftijdsgroepen…