9 resultaten
Primaire doel: het bestuderen van de effecten van een 12 weken trainingsschema met IMT op inspiratoire spierkracht en uithoudingsvermogen van de ademhalingsspieren.
Deel 1: Om de veiligheid en verdraagbaarheid van 2 doses (100 milligram/kilogram [mg/kg] en 200 mg/kg) eteplirsen te evalueren bij ongeveer 10 deelnemers met DMD; Deel 2 (dosisbepaling en dosisvergelijking) zal worden uitgevoerd voor de selectie van…
We willen de bewegingen van de tong, coarticulatie en variabiliteit van spraak in kinderen met de ziekte van Duchenne onderzoeken. We zullen deze kinderen met gezonde leeftijdsgenoten vergelijken. Deze informatie zal helpen om te begrijpen hoe…
Doelen:(1) Om erachter te komen in welke huidlaag (epidermis of dermis) en in welk huidceltype de Gs*-mutatie zich bevindt.(2) Osteogene transdifferentiatie- en mineralisatiekenmerken van osteogene cellen bepalen die het resultaat zijn van…
Het doel van dit onderzoek is om een extra vervolgonderzoek uit te voeren op het vervolgonderzoek (FSHD-FOCUS-2) van de FSHD-FOCUS die nu gaande is. Hierdoor kunnen we een betere beoordeling maken van de responsiviteit van veelbelovende klinische…
Objectief bepalen van de ernst van CTD-gerelateerde fysieke beperkingen, klachten en moeilijkheden tijdens deelname aan dagelijkse activiteiten. Tevens worden risicofactoren voor de ontwikkeling van gezondheidsproblemen en de ernst van klachten…
Het doel van de studie is het effect van een mutatie in het RYR1 gen op de stabiliteit bij hoge lichaamstemperatuur te onderzoeken. Daarnaast wordt onderzocht of er een verschil is in klinische karakteristieken tussen deze patiëntengroepen.
Het beoordelen van de doeltreffendheid en veiligheid van pamrevlumab vergeleken met placebo in combinatie met systemische corticosteroïden bij proefpersonen met niet-ambulante Duchenne-spierdystrofie (van 12 jaar en ouder).
Het doel van de studie is het beoordelen van de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van intraveneuze ATB200 gelijktijdig toegediend met orale AT2221 bij volwassen patiënten met een late manifestatie van de ziekte van Pompe