55 resultaten
Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.
Primaire doelstelling is om de meest optimale techniek en timing van de chirurgie voor de correctie van peri-orbitale ossale misvormingen (hypertelorisme, verticale orbitale dystopie, en / of midface hypoplasie) te bepalen voor elk specifieke…
Doel van het onderzoek is het bepalen van het mtDNA mutatiepercentage van mtDNA mutatiedragers om patiënten en/of mtDNA mutaties te identificeren met geen of een laag percentage mtDNA mutatie in mesoangioblasten. Andere doelen zijn het…
Primaire uitkomstmaat: opstellen van referentiecurves van de foetale blaas diameters en volume in het 2e en 3e trimester van de graviditeit.Tevens zal de natuurlijke variatie in afmeting van de foetale pyela in relatie tot blaasvulling onderzocht…
Primaire doelstellingDeel A: Evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van de behandeling met VX-371 toegediend met en zonder 4,2% hypertone zoutoplossing (HS) bij patiënten vanaf 12 jaar met primaire ciliaire dyskinesie (PCD).Deel B: Evaluatie…
De consumptie van FVIII-concentraat rondom kleine ingrepen bij niet-ernstige hemofilie A-patiënten te verminderen zonder de behandeling minder werkzaam te maken.
Het doel van dit onderzoek is het identificeren van voorspellende biomarkers voor de ontwikkeling van HCM in asymptomatische MYBPC3 mutatie dragers en voor het beloop van HCM in mutatie dragers die al een cardiaal fenotype hebben ontwikkeld.…
Het doel van het onderzoek is om het effect te evalueren van UDCA en ezetimibe op de cholesterol eliminatie. Dit wordt beoordeeld door het meten van de totale sterol excretie. Ten tweede zal worden gekeken naar het effect van UDCA en ezetimibe op…
Het beoordelen van de perioperatieve hemostatische werkzaamheid van BAX 802 bij mannelijke deelnemers met CHA met remmers tegen humane factor VIII (hFVIII) die ingrijpende of kleine geplande chirurgische, tandheelkundige of andere invasieve ingrepen…
Evaluatie van de werkzaamheid van een combinatiebehandeling met lumacaftor/ivacaftor (LUM/IVA) bij patiënten met cystische fibrose (CF) van 12 jaar en ouder met ten minste één A455E- mutatie.* Verkennen van het verband tussen enerzijds de door LUM/…
Bicuspide aorta klep (BAV):Het doel van het onderzoek is om de hemodynamische flow en wall shear stress patronen te analyseren in de aorta ascendens bij BAV patienten. Coarctatio aortae (CoA)Het doel van het onderzoek is om de hemodynamische flow en…
(I) Vergelijken van schouder belasting (berekend m.b.v. musculoskeletale simulaties), stabiliteit en bijbehorende spierkracht van personen met FSHD en gezonde controle personen tijdens het uitvoeren van gestandaardiseerde taken voor de bovenste…
Het hoofddoel van het onderzoek ik om biomarkers te vinden voor de prognose van de BAV patiënten door ECFC en EPC functioneren te bestuderen, en om kennis te vergaren over fysiologische en pathologische processen in patiënten door moleculair…
Het primaire doel van dit onderzoek is om te bevestigen dat 13 weken behandeling met bumetanide het dagelijks functioneren en prikkelbaar gedrag bij kinderen en adolescenten met TSC verbetert. Het secundaire doel is het identificeren van…
Onderzoeken hoe de vervormbaarheid van rode bloedcellen van verschillende types Thalassemie, ijzer stoornissen en gezonde vrijwilligers onderling verschilt van elkaar.
Het voornaamste doel is het longitudinale meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de caudate, putamen en globus pallidus bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het vergelijken van de eerste en follow-up PET meting. De…
De doelstellingen van het onderzoek zijn een evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid van oplopende doses van SAR422459 bij patiënten met de ziekte van Stargardt en een beoordeling van de mogelijke biologische activiteit van SAR422459.
Het hoofddoel van dit onderzoek is het onderzoeken van het effect van verschillende hoeveelheden orale phenylalanine op de phenylalanine en tyrosine waardes in het bloed en de variatie van deze bloedwaardes in HT1 patienten die behandeld worden met…
Het primaire onderzoeksdoel is om te bestuderen wat de voorspellers/ risicofactoren zijn voor aortawortel veranderingen >= 6 maanden na succesvolle percutane behandeling van een atrium septum defect.
-Voornaamste doelstellingen :Om de verschillen in NeuroCart profielen in verschillende subgroepen op basis van cognitieve testen en CSF biomarker profilering te bepalen (dat wil zeggen cognitief normaal, pre - symptomatische AD, prodromale AD, MCI…