152 resultaten
Beoordelen van het vermogen van ataluren om in vergelijking met de placebo de longfunctie te verbeteren.Beoordelen van het effect van ataluren op:1. Pulmonale symptomen2. Algemeen welzijn3. Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (health-related…
Onderzoeken van de associatie tussen genetische factoren en het herstel van het Hb-gehalte na een bloeddonatie. Als er een associatie wordt gevonden, zal de toegevoegde waarde van genetische factoren in de predictiemodellen worden onderzocht.…
Primair: Het primaire doel van het gerandomiseerde deel van de studie en de gehele studie is om aan te tonen dat subcutaan canakinumab elke 4 weken beter werkt dan placebo bij het bewerkstelligen van een klinisch relevante vermindering van de…
- de PK van FVIIa-activiteit van 2 CSL689-doses bij patiënten met congenitale factor VII-deficiëntie evalueren- de farmacokinetische eigenschappen van FVIIa-activiteit van CSL689 bepalen- de veiligheid en de verdraagbaarheid van intraveneuze…
Het ontdekken van nieuwe oorzakelijke gen afwijkingen bij patienten met CH en een karakteristieke MRI afwijking van ectopisch gelegen hypofyse achterkwab en afwezige/dunne hypofyse steel
Exploreren hoe Huntington-gendragers suïcidale gedachten, suïcide plannen of eerdere suïcidepogingen (vanaf nu samengevat in de term suïcidaliteit) ervaren, hoe zij omgaan met suïcidaliteit, en welke ideeën en wensen Huntington-gendragers hebben…
1. Het identificeren van radiologische kenmerken van de opeenvolgende ziektestadia van RVCL; 2. Het evalueren van cerebrale vasculaire reactiviteit als biomarker voor endotheel (dys)functie in RVCL patienten, in migraine patienten en in gezonde…
Primair doel is het vaststellen van de prevalentie van de en risicofactoren voor werkgebonden contacteczeem op de handen van Nederlandse bouwvakkers.Met behulp van deze kennis van risicofactoren worden een diagnostische en een prognostische regel…
Een beter inzicht in de genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van aorta-aneuryma*s met volgende specifieke objectieven:1. Studie van specifieke genetische factoren die syndromale en niet-syndromale vormen van aorta-aneurysma…
et eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek. Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
Het doel van deze studie is te onderzoeken of intraveneuze toediening van lactaat een positief effecth heeft op de symptomen van GLUT1DS, met name de therapieresistente epilepsie.Hoofddoel:- Vaststellen van veranderingen in epileptiforme afwijkingen…
Verkrijgen van inzicht hoe mensen met CP van 40 jaar of ouder hun burgerschap ervaren en hoe deze volwassenen kunnen worden ondersteund in hun burgerschap. Hoe hun burgerschap in de loop der tijd is veranderd. Het ontwikkelen van posters voor…
Hoofddoel:Om de veiligheid en verdraagbaarheid van een enkele dosis DCR-PHXC bij patiënten met PH3 te evaluerenSecundaire doelstellingen:De plasma-PK van een enkele dosis DCR-PHXC karakteriseren bij patiënten met PH3Om de werkzaamheid van een enkele…
Beoordelen van de veiligheid van BIVV001 in kinderen met hemofilie A die eerder behandeld zijn.
Het aantonen van het effect van zout en / of eiwit inname op aquaresis in ADPKD-patiënten die behandeld worden met een vasopressine V2 receptor antagonist, gemeten middels 24-uurs urine.
Het primaire doel is om de associatie tussen maternale TL en het risico op SB bij nakomelingen te bestuderen. De secundaire doelstellingen zijn het onderzoeken van de relatie tussen maternale TL en verloskundige (zwangerschapsverloop en uitkomst),…
Het doel van dit onderzoek is door middel van een extra MRI scan op hogere veldsterkte (7Tesla) beter inzicht verkrijgen in de eventuele risico factoren die verantwoordelijk zijn, of bijdragen, aan het barsten van het in het hoofd gelegen aneurysma…
HoofddoelWij dragen een *proof of concept study* voor om niet-invasieve hersenstimulatie, specifiek transcraniële wisselstroomstimulatie, voor het eerst bij volwassen patiënten met klassieke galactosemie toe te passen met als doel om stimulerende…
Het eerste doel van deze studie is om de eerdere bevindingen te valideren, en hierbij meer en dieper inzicht te krijgen in de biomarkers in BAL, en welke hiervan correleren met ziekteprogressie. We doen dit door middel van gespecialiseerde…
Karakteriseren van de dyslipidemieen en haar consequenties in dragers van mutaties in glycosylatie genen.