14 resultaten
Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van mutaties die belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een bicuspide aortaklep. Met als aanvulling op het primaire doel, het secundaire doel van deze studie is het karakteriseren van het…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Beantwoorden van de volgende onderzoeksvragen:- Is beoordeling van de rechter hartkamer functie met 3-dimensionale echocardiografie net zo goed als met MRI? - Bij hoeveel en bij welke personen is het niet mogelijk om met 3-dimensionale…
De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.
Het bepalen van erfelijke en verworven determinanten van de ETP. Het testen van de waarde van de ETP ten aanzien van het voorspellen van recidief DVT en bloedingscomplicaties bij behandeling met antistollling en vergelijking hiervan met huidige…
De onderzoeksvragen zijn als volgt geformuleerd:1.Wat is het niveau van functioneren en de kwaliteit van leven van volwassenen met DMD en wat zijn determinanten daarvan?2.Wat is de zorgbelasting en de kwaliteit van leven van mantelzorgers van…
Onderzoeken of behandeling met candesartan (ARB) de 24-uurs systolische bloeddruk en stijfheid van de aorta effectiever verlaagt dan behandeling met metoprolol (beta-blokker) bij patienten met gerepareerde coarctatio aortae en late hypertensie.
Onderscheid tussen pathogene, niet-truncerende TSC1 en TSC2 mutaties en niet-pathogene veranderingen kan worden gemaakt door het bestuderen van hun invloed op de activiteit van het TSC1-TSC2 eiwitcomplex en op de expressie en splicing van de TSC1 en…
Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.
Onderzoeken hoe groot de incidentie is van CHARGE syndroom onder patienten gediagnosticeerd met (atypisch) Kallmann syndroom en het opstellen van criteria voor CHD7 analyse in patienten met Kallmann syndroom.
De doelstelling van het project is het identificeren van de moleculaire defecten van CORD, het bestuderen van het klinisch beloop als functie van het moleculair defect en het onderzoeken van de modificerende rol van omgevingsfactoren. Onze…
Het doel van de studie is om een nieuwe en minder invasieve techniek voor PGS te evalueren. De nieuwe PGS techniek analyseert de kern van een blastomeer die verkregen is door extractie van de nucleus in plaats van door biopsie van de hele blastomeer…
Evaluatie van klachten en problemen op algemeen medisch, specifiek chirurgisch, psychologisch, sociaal-emotioneel, conditioneel en motorisch gebied op lange termijn bij patienten met 1 of meerdere congenitale afwijkingen. Hiermee wordt een completer…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de effecten van enzymtherapie bij patienten met de ziekte van Pompe op de lange termijn, met een verschillende ernst van de ziekte. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen…