126 resultaten
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van mutaties die belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een bicuspide aortaklep. Met als aanvulling op het primaire doel, het secundaire doel van deze studie is het karakteriseren van het…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Beantwoorden van de volgende onderzoeksvragen:- Is beoordeling van de rechter hartkamer functie met 3-dimensionale echocardiografie net zo goed als met MRI? - Bij hoeveel en bij welke personen is het niet mogelijk om met 3-dimensionale…
De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.
Het prospectief onderzoeken van de veranderingen in cardiale parameters (seriele echocardiogrammen en neurohumorale bepalingen) en placentaflowmetingen gedurende en na de zwangerschap van vrouwen met een aangeboren hartafwijking in vergelijking met…
Deze studie wordt met de volgende doelstellingen uitgevoerd bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH):1. Het beoordelen van de werkzaamheid van colesevelam als aanvulling op een stabiel regime van maximaal verdraagbare doseringen van…
Onderzoeken of patienten met antistof deficienties zonder duidelijke oorzaak, zoals CVID en SAD, ingedeeld kunnen worden in groepen met vergelijkbare B-cel differentiatie defecten en kijken of deze defecten gerelateerd zijn aan het ontstaan of de…
Deze studie is opgezet om bij kinderen en jeugdigen de meerwaarde van het HT in combinatie met CI te bepalen. Tevens wordt de meerwaarde van bilaterale cochleaire implantatie bij kinderen onderzocht.
De prospectieve evaluatie van de haalbaarheid en effeciviteit van surveillance van individuen met een hoog risico op de ontwikkeling van pancreaskanker, met als doel de detectie van non-symptomatische (vroege) neoplasieën in een stadium waarin…
Recent is in het AZM een confocale endomicroscoop aangeschaft. Hiermee willen wij onderzoek doen naar de waarde van deze techniek bij patienten met een verhoogd risico op dikkedarmkanker. Wij beogen twee vragen te beantwoorden:1) Is er meer…
Het bepalen van erfelijke en verworven determinanten van de ETP. Het testen van de waarde van de ETP ten aanzien van het voorspellen van recidief DVT en bloedingscomplicaties bij behandeling met antistollling en vergelijking hiervan met huidige…
In dit onderzoek streven wij naar identificatie van genetische modifiers in een grote Nederlandse familie met de SCN5A 1795insD mutatie welke aanleiding geven tot de verschillende uiteindelijke fenotypes.
Stamboomonderzoek binnen bij ons bekende CVID-families gebruiken als aanknopingspunt voor genetisch onderzoek.
De onderzoeksvragen zijn als volgt geformuleerd:1.Wat is het niveau van functioneren en de kwaliteit van leven van volwassenen met DMD en wat zijn determinanten daarvan?2.Wat is de zorgbelasting en de kwaliteit van leven van mantelzorgers van…
VraagstellingWelke behoeften en problemen ervaren volwassen patiënten met een mitochondriële aandoening in Nederland als gevolg van hun aandoening in het dagelijks leven tot nu toe (fysiek, psychologisch, sociaal en spiritueel) ?Hoe kunnen deze…
Het eerste doel is om vast te stellen wat de farmacokinetische karakteristieken zijn van galantamine na 2 enkele orale doses bij kinderen met het Downsyndroom. Secundaire doelen zijn om de veiligheid en verdraagzaamheid te onderzoeken.
Onderzoeken of behandeling met candesartan (ARB) de 24-uurs systolische bloeddruk en stijfheid van de aorta effectiever verlaagt dan behandeling met metoprolol (beta-blokker) bij patienten met gerepareerde coarctatio aortae en late hypertensie.