142 resultaten
De familie waarin de premature stopmutatie in TRα2 voorkomt is totnutoe de enige bekende familie ter wereld. Dit geeft ons de unieke mogelijkheid om de biologische rol van deze receptor, met onbekend substraat, verder te onderzoeken. Daarbij kan…
1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…
Het doel van het onderzoek is het verhogen van de compliantie van de patiënten door het bestaande behandelprotocol van (orale of intravesicale) anticholinergica met katheterisatie uit te breiden met het thuis uitvoeren van blaasdrukmetingen tijdens…
Primair: Vergelijking van de reductie van partiële aanvallen bij elk van de 2 dalspiegels van everolimus (3-7 ng/ml and 9-15 ng/ml) in vergelijking met placebo bij patiënten met TSC, die 1-3 AEDs gebruiken. Belangrijkste secundair: Volledige…
De volgende onderzoeksvragen werden geformuleerd:• correleert bloedgroep P-status (aan-of afwezigheid van de 42C> T-SNP) met GB3 iop fibroblasten en witte bloedcellen van gezonde controles?• Correleert bloedgroep P-status met (lyso) GB3 in…
Het primaire doel van het onderzoek is te onderzoeken of een nieuwe 20 mg capsule van Orfadin® (nitisinone) een vergelijkbare beschikbaarheid in het lichaam heeft (in dezelfde concentratie aanwezig is in het bloed) als tweemaal de capsule van 10 mg…
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die hieraan bijdragen.2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met…
Het primaire doel van onze studie is het beoordelen van de functionele uitkomsten, de kwaliteit van leven en genetische mutaties bij patiënten die zijn geboren met een cloacale malformatie. Het secundair doel bij onze studie is het evalueren van de…
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
De primaire doelstellingen zijn:- het schatten van de prevalentie van centrale bijnierinsufficiëntie, gededinieerd als een plasma cortisol respons <500 nmol/l in de low-dose ACTH test (zie paragraaf 8.3.5 van het onderzoeksprotocol), - het…
Het hoofddoel van het onderzoek is inzicht verkrijgen in de toepasbaarheid van DTI met tractografie voor het in beeld brengen van de gehoorzenuw en bepalen of er verschil aangetoond kan worden tussen de gedegenereerde en de normale gehoorzenuw.
1. Te bepalen of de microarchitecturele veranderingen in het brein bij verschillende typen craniosynostose patienten inderdaad primair van aard zijn.2. Een duidelijk beeld te scheppen van de cerebrale doorbloeding bij verschillende typen…
Primaire doelstelling Deel A: vast stellen van het percentuele effect van 12 weken subcutane (SC) AMG 145 toediening op LDL C waarden bij patiënten met homozygoot ten opzichte van de baselijn.Deel B: Evalueren van het effect van 12 weken subcutane (…
- Het primaire onderzoeksdoel is om de prognose van kinderen met ICL te schatten.- Het secundaire onderzoeksdoel is om de erfelijkheid van ICL tussen eerstegraads familieleden te bepalen.
Bepalen van de klinische farmacokinetiek van nasaal toegediende tobramycine en/of colistine. Aan de hand van de farmacokinetische parameters kan de veiligheid van deze behandeling worden bepaald.
De betrouwbaarheid en validiteit van de IPMDS testen bij kinderen met mitochondriale aandoeningen.
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Het doel is te onderzoeken hoe fit kinderen met een matige tot ernstige verstandelijke beperking zijn.