127 resultaten
1 Vergelijken van botdichtheid tussen patienten met milde en ernstige hemofilie (hieraan zullen geen Nederlandse patienten bijdragen)2 Vergelijken van botdichtheid tussen patienten behandeld met hoge dosis profylaxe (Zweden) , lage dosis profylaxe (…
Men wil de uithouding en de ademhalingsfunktie van proefpersonen met MPS IV A nader definiëren en de waaier aan symptomen en biochemische afwijkingen voor de ziekte MPS IV A beter karakterizeren.
* Om te onderzoeken hoe de onderzoeksmedicatie wordt opgenomen, afgebroken en uitgescheiden door het lichaam in combinatie met de anticonceptiepil welke ethinylestradiol en levonorgestrel bevat. * Om de veiligheid en verdraagbaarheid van meervoudige…
Het bepalen van de effectiviteit (gemeten naar objectieve tumorrespons) van everolimus monotherapie bij de behandeling van gevorderde, kwaadaardige tumoren of hoge risico poliepen van patiënten bekend met PJS.
Primair: Werkzaamheid van van GSK2402968 6mg/kg s.c. eenmaal per week in vergelijking met placebo, gedurende 48 weken bij ambulante DSD patiënten. Secundair: Veiligheid, verdraagbaarheid, PK, kwaliteit van leven.
Het doel van dit onderzoek is het vergelijken van de pijngevoeligheid van personen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde controles.
Evaluatie van de veiligheid van ataluren op lange termijn bij patiënten met nmCF, zoals bepaald door bijwerkingen en afwijkende laboratoriumwaarden.
Het doel van de studie is inzicht te krijgen in ondervoeding bij mensen met een meervoudig complexe handicap middels bepaling van de lichaamssamenstelling en de aanwezigheid van essentiële voedingsstoffen. De vraagstelling hierbij luidt:Bij hoeveel…
1) Het electrofysiologisch karakteriseren van een geselecteerd, groot cohort van patiënten die gevoelig zijn voor maligne ventriculaire aritmieën (ICD ontvangers). 2) Het kwantificeren van totale mortaliteit, maligne aritmie risico gemeten aan het…
Zie Engelse samenvatting
Om prospectief de waarde te bepalen van NBI in vergelijking met wit-licht endoscopie (HRE) voor het detecteren en differentieren van HPs bij patienten met HPS in een groot multi-centre cohort studie.
Het effect van behandeling met PPAR-y agonisten op klinsche kenmerken van FPLDVergelijken van monocyten fenotype (M1/M2) van patiënten met FPLD: - met controles- voor en na behandeling met PPAR-y agonistenVergelijken van Adipokine profiel van…
Het primaire doel van dit onderzoek is aan te tonen dat de farmacokinetiek van een orale uraciltest bij patiënten met colorectaal carcinoom en een normale DPD status die worden behandeld met 5-FU of capecitabine niet verschilt met de farmacokinetiek…
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Het bepalen van de veiligheid en effectiviteit van eicel vitrificatie.
Primaire doel - Onderzoeken of Afamelanotide de ernst van de jeuk bij PLE kan verminderen.Secondaire doelen- Onderzoeken of Afamelanotide de frequenties van PLE episoden kan verminderen.- Onderzoeken of Afamelanotide de duur van PLE episoden kan…
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
Primaire doel: De hier beschreven studie heeft tot doel om de recentelijk verkregen resultaten omtrent verhoogde expressie van PK antigeen in PK-deficiënte patiënten te versterken. Dit kan behaald worden door het aantal patiënten en gezonde…
Doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de (variaties in) klinische symptomen van CSNB patiënten en de relatie te onderzoeken tussen verschillende fenotypen en genotypen. Hierdoor hopen we meer inzicht te krijgen in de ziekte CSNB wat zal…
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.