27 resultaten
Dit onderzoek richt zich specifiek op het voorkomen van genderidentiteitsproblematiek, problemen met seksualiteit en psychologisch welbevinden. Onderzocht wordt welke factoren oorzaak zijn van of een rol spelen bij het ontstaan van deze problemen.…
Er is onvoldoende onderzoek gedaan naar de complicatierisico*s van een TESE behandeling voor de man en de korte- en lange termijn effecten op de kinderen geboren na een TESE-procedure. Het doel van het onderzoek is dan ook de risico*s en effecten…
Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.
Het primair doel van het onderzoek is de bepaling van de sensitiviteit en specificiteit van de orale uracil belastingtest als potentiele screeningsmethode voor DPD deficientie.
- Identificeren van essentiele factoren van het cardiale transcriptoom bij patienten met aangeboren hartafwijkingen- Identificeren van transcriptionele regulatie mechanismen die ten grondslag liggen aan het cardiale transcriptoom- Bioinformatica…
Wij proberen de moleculaire pathobiologie van een groot aantal huidziekten op te helderen. Het gaat om aangeboren aandoeningen of ziekten met een belangrijke erfelijke en/of aangeboren component.
Bepalen of het abnormale lipidenprofiel van patienten en dragers van GD I is geassocieerd met atherosclerose en een verhoogd risico op HVZ, door middel van het meten van cIMT's.
De doelstelling van het onderzoek is het perspectief van volwassenen met Cystic Fibrosis over seksualiteit in kaart te brengen en te onderzoeken welke factoren hierbij van invloed zijn, zodat we1.) Inzicht verwerven in betekenisgeving en beleving…
1. om te onderzoeken of de bekende chronische inflammatoire en hyperoxidatieve staat in patienten met ernstig verhoogde LDL geassocieerd is met dysfunctioneel HDL.2. om te onderzoeken of cardiovasulaire ziekten bij FH patienten geassocieerd zijn met…
De frequentie bepalen van symptomen en verschijnselen van een neuromusculaire aandoening (myopathie, neuropathie) bij patiënten met hemochromatose. Het evalueren van de impact van deze neuromusculaire symptomen en verschijnselen op de kwaliteit van…
Vergelijken van de uitkomst na een eerste episode van veneuze trombose of longembolie (VTE) in patienten met goed omschreven trombofilie na een verlengde duur van antistollingsbehandeling met patienten met VTE die niet routinematig zijn getest en de…
Hoofd vraagstelling: Dragen de mutaties in cosmc bij aan het ontstaan van IgA nefropathie?1. Vaststellen of mutaties in cosmc significant meer voorkomen in IgAN patiënten (mbv biopt bewezen) dan in gezonde individuen2. Vaststellen of mutaties in…
Het doel van deze prospectieve studie is het onderzoeken van 1a: Veranderingen in menopauzale symptomen en veranderingen in biochemische parameters bij premenopauzale vrouwen1b: Veranderingen in menopauzale symptomen en veranderingen in biochemische…
Het bepalen van de toepasbaarheid en haalbaarheid van de interventie 'Traject' om de arbeidsparticipatie te bevorderen van jongeren met een chronische aandoening in de leeftijd van 16-25 jaar.
Primair:-Vaststellen of er een verschil is in pro-hepcidine en hepcidine waarden in bloed en urine van Gaucher patienten ten opzichte van gezonde controles en hemochromatose patienten.-Inzicht krijgen in fluctuaties/ veranderingen in hepcidine…
Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in de dysregulatie van T3 waarden in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklierhormoonspiegels.De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden…
1. Verbeterd training de spierfunctie en inspanningstollerantie in patienten met idiopatische pulmonale arteriële hypertensie (IPAH)?2. Resulteert training in IPAH in morfologische en biochemische veranderingen van de quadriceps?3. Resulteert…
Het onderzoek heeft als doel nat te gaan in hoeverre de visueel analoge schaal en de verbale descriptor schaal bruikbaar zijn om een angio-oedeem aanval vast te leggen bij patienten met hereditair angio-oedeem.
Welke combinaties van mutaties in HFE en HJV en de overige bij de ijzerstofwisseling betrokken genen leiden tot ijzerstapeling ?
Door te bestuderen bij welke kinderen met welke aandoeningen welke besluiten zijn genomen kan meer zicht gekregen worden op de interpretatie van het besluitvormingskader van het ministerie in de praktijk. Bovendien is het van belang te weten hoe de…