81 resultaten
De onderhavige studie beoogt te onderzoeken of aanvullende counseling met een psychosociaal medewerker de kennis, motivatie en mogelijkheden van cliënten vergroot om hun familieleden te informeren. Ook wordt nagegaan of als gevolg hiervan 1) meer…
Primair: Beoordeling van het effect op het percentage verandering van baseline van LDL-C van SC behandeling met AMG 145 elke 2 en elke 4 weken, in vergelijking met placebo, bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie.Secundair:…
Het effect van laag gedoseerde langwerkend insuline op de voedingstoestand van CF patienten zonder diabetes onderzoeken.
De doelen de huidige studie zijn tweeledig:1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.2…
Het primaire doel is vaststellen of expiratoire VOC analyse met elektronische neuzen en GC-MS kan discrimineren tussen: Ia) CF en PCD patiënten met en zonder een exacerbatie Ib) tussen verschillende microbiële speciesHet secundaire doel is het…
Eerste doel: er is geen significant verschil in slaagkansen voor endoscopische behandeling van VUR na inspuiting met Deflux® of met Vantris® voor de verschillende graden VUR. Indien er een verschil is, is dit ten voordele van Vantris®secundaire…
Vaststellen de veiligheid, verdraagbaarheid en de werkzaamheid van het nieuwe geneesmiddel SAR236553/Alirocumab bestudeerd, wanneer het gedurende ca. 1* jaar wordt toegediend aan patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie, die…
Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…
Het doel van het onderzoek is het in kaart brengen van de sensibiliteit van de tepel na een tepelsparende mastectomie in vergelijking met vrouwen die nooit aan de borst geopereerd zijn, en van de tevredenheid en lichaamsbeleving van vrouwen na deze…
Er zijn hypotheses (verstoorde HAT activiteit; verstoorde TGFbeta signalling pathway) over de verstoring in functie van CREBBP/EP300 die leidt tot littekenvorming. Het doel van dit onderzoek is deze hypotheses te toetsen dmv moleculair-biologisch…
De doelen van de studie zijn het vaststellen, karakteriseren en de longitudinale follow-up van een groot cohort van families waarbij de ziekte van Parkinson voorkomt, bestaande uit aangedane en niet-aangedane eerstegraads familieleden. Het cohort…
Het doel van dit onderzoek is aan te tonen dat het in principe mogelijk is met de techniek van exome sequencing dragerschap van beide partners in een relatie vast te stellen (proof of principle)
Het doel van de studie is het vinden van genetische afwijkingen als oorzaak van aangeboren hart- en vaatafwijkingen. Hierdoor kan inzicht worden verkregen in de etiologie en erfelijkheid van deze hartaandoeningen.
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
Het doel van de huidige studie is te evalueren wat de toegevoegde waarde is van een temperatuur drempelwaarde onderzoek en zenuw telling bij personen met een AGAL deficiëntie en / of variaties in de GLA-gen van onbekende klinische betekenis. Deze…
1. Het in kaart brengen van de prevalentie van structurele en dysmorfologische afwijkingen in een cohort van patienten met gastroschisis.2. Het identificeren van mogelijke kandidaatgenen voor gastroschisis door de genen te analyseren in CNV*s worden…
De doelstellingen van deze studie zijn gericht op het beantwoorden van de volgende vragen:(1) Heeft mindfulness training meer klinisch en psychologisch effect bij standaard zorg, (2) Heeft de aangeboden mindfulness training aan patienten met…
Primair objectief van de studie: aantonen dat RGN727 na 24 weken behandeling het LDL gehalte zal verlegen bij patienten met primaire hypercholesterolemie (heterozygote familiale hypercholesterolemie en niet-familiale hypercholesterolemie) die…