27 resultaten
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
Het identificeren van nieuwe genmutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung.
Het doel van de studie is om te evalueren of deze drie genetische kenmerken de gevoeligheid voor gewrichtsschade in hemofiliepatienten kunnen voorspellen. Hiervoor gaan we de associatie bepalen tussen de mate van progressie van gewrichtsschade en…
1. Indentificeren van een of meer genen die RS veroorzaken. 2. Het begrijpen van de moleculaire en cellulaire mechanismes welke lijden tot de verscheidene manifestaties van RS.3. Een moleculair diagnosticum vinden voor RS.
Lange follow up ontbreekt echter in deze database. Een follow up onderzoek waarbij de patiënten uit de database worden uitgenodigd voor een anamnese en beeldvorming zou een veel completer beeld geven van de ontwikkeling van TLK bij achondroplasten.
Het doel van deze studie is om genexpressie patronen in trilhaarproducerende cellen te onderzoeken om een lijst met PCD kandidaat genen samen te stellen.
Het doel van deze studie is om te achterhalen of de deletie van de 2 eerst niet-coderende exonen van het TRPV1 gen ook gevolgen heeft voor de werking van de TRPV1-receptor.Dit zullen we doen door middel van volgende objectieven:1. Het vergelijken…
Het primaire doel van onze studie is het beoordelen van de functionele uitkomsten, de kwaliteit van leven en genetische mutaties bij patiënten die zijn geboren met een cloacale malformatie. Het secundair doel bij onze studie is het evalueren van de…
De volgende onderzoeksvragen werden geformuleerd:• correleert bloedgroep P-status (aan-of afwezigheid van de 42C> T-SNP) met GB3 iop fibroblasten en witte bloedcellen van gezonde controles?• Correleert bloedgroep P-status met (lyso) GB3 in…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van familiaire mutaties geassocieerd met SPS. Secundaire doelen zijn het verkrijgen van inzicht in de moleculaire pathway van SPS en colorectaal carcinoom bij SPS patienten, familieleden die…
Het doel van deze studie is om de pijn in MD2 en FMS goed te karakteriseren en met elkaar te vergelijken, door middel van vragenlijsten en een QST-meting. Allereerst zal dit meer inzicht geven in het pathofysiologisch mechanisme van pijn in MD2, en…
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. Wij willen de rol die methylering mogelijk heeft in de pathogenese van Down syndroom bestuderen.
Primaire doel: Het bepalen of de neurologische uitkomst op korte termijn van de overlevende kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM gerelateerd is aan de mate van VM voor de geboorte.Secundaire doel: Het bepalen of de etiologie van VM en de…
Het belangrijkste doel van de studie is: het evalueren van de voorgeschreven inname van micronutriënten en vetzuren uit natuurlijk eiwit en aminozuur mengsels, en het correleren van deze inname aan de waarden van micronutriënten en vetzuren in het…
Het doel van deze studie is het onderzoeken van het effect van ongevoeligheid voor schildklierhormoon door een mutatie in de schildklierhormoonreceptor type β op het stollingssysteem.
Bepalen van de prevalentie van sinonasale pathologie op een CT-neusbijholten bij kinderen met CF van verschillende leeftijden. Dit onderzoek zal zich met name richten op het begin van sinonasale pathologie in relatie tot de ontwikkeling van…
- Het primaire onderzoeksdoel is om de prognose van kinderen met ICL te schatten.- Het secundaire onderzoeksdoel is om de erfelijkheid van ICL tussen eerstegraads familieleden te bepalen.