21 resultaten
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van mutaties die belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een bicuspide aortaklep. Met als aanvulling op het primaire doel, het secundaire doel van deze studie is het karakteriseren van het…
De primaire vraagstelling is of er een verschil is in de natuurlijke en verworven immuunrespons na RSV infectie tussen kinderen met DS en gezonde matched-controles.
Het prospectief onderzoeken van de veranderingen in cardiale parameters (seriele echocardiogrammen en neurohumorale bepalingen) en placentaflowmetingen gedurende en na de zwangerschap van vrouwen met een aangeboren hartafwijking in vergelijking met…
Onderzoeken of patienten met antistof deficienties zonder duidelijke oorzaak, zoals CVID en SAD, ingedeeld kunnen worden in groepen met vergelijkbare B-cel differentiatie defecten en kijken of deze defecten gerelateerd zijn aan het ontstaan of de…
In dit onderzoek streven wij naar identificatie van genetische modifiers in een grote Nederlandse familie met de SCN5A 1795insD mutatie welke aanleiding geven tot de verschillende uiteindelijke fenotypes.
Stamboomonderzoek binnen bij ons bekende CVID-families gebruiken als aanknopingspunt voor genetisch onderzoek.
Onderzoek naar het voorkomen van anemie bij patienten met EPP, in relatie tot de ernst van de ziekte. Tevens wordt de aard van de anemie onderzocht.
1. definieren klinisch spectrum bij vrouwelijke draagsters van het creatine transporter defect. 2. correlatie tussen fenotype en X-inactivatie studies.
1. Welk deel van de X-ALD draagsters heeft klachten en verschijnselen en waaruit bestaan deze (bij neurologisch en aanvullend onderzoek)?2. Op welke leeftijd zijn de klachten en verschijnselen ontstaan en hoe is de progressie hiervan?3. Zijn er…
Onderzoeken hoe groot de incidentie is van CHARGE syndroom onder patienten gediagnosticeerd met (atypisch) Kallmann syndroom en het opstellen van criteria voor CHD7 analyse in patienten met Kallmann syndroom.
Onderzoeken of inflammmatie bij patienten met RV ziekte bestaat en aantoonbaar is met Gallium-67 scintigrafie
De resultaten kunnen meer inzicht verschaffen in de neurobiologie van EFS. Meer inzicht in interindividuele verschillen in de gevoeligheid van het dopaminerge systeem van vrijwilligers enerzijds en patiënten met schizofrenie, ASS of 22q11DS…
Identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen.
De doelstelling van het project is het identificeren van de moleculaire defecten van CORD, het bestuderen van het klinisch beloop als functie van het moleculair defect en het onderzoeken van de modificerende rol van omgevingsfactoren. Onze…
Verzamelen van een groot cohort patienten/families met een niet-syndromale lip, kaak, en/of gehemelte spleet, afkomstig uit Centraal Europa, om middels grootschalig koppelingsonderzoek genetische factoren te identificeren die verantwoordelijk zijn…
Het doel van de studie is om een nieuwe en minder invasieve techniek voor PGS te evalueren. De nieuwe PGS techniek analyseert de kern van een blastomeer die verkregen is door extractie van de nucleus in plaats van door biopsie van de hele blastomeer…
Doel van het onderzoekMeer inzicht in de klinische uitingsvormen van de mutatie in het FMR2 gen kunnen de erfelijkheidsvoorlichting completeren. Zo kunnen draagsters met kinderwens rekening houden met een grotere kans op POF. Ook de klinische…
Een verklaring voor het complete spectrum van afwijkingen wat wordt gezien in foetussen met een verdikte nekplooi kan een verstoorde endotheeldifferentiatie zij die gerelateerd is aan de cardiovasculaire ontwikkeling. Hartdefecten vormen het…
Het doel van het onderzoek is het ophelderen van alle moleculaire mechanismen die leiden tot coeliakie. Om de wetenschappelijke basis te leggen voor verbeterde diagnostische technieken, nieuwe behandelingen en veiliger voedsel voor…