85 resultaten
et eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek. Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…
Het doel van het onderzoek is om verschillen in visuele corticale plasticiteit te bepalen tussen volwassenen met en zonder NF1.
Door middel van deze exploratieve studie willen we antwoord krijgen op de volgende vragen:• Welke neoantigenen en mogelijke targets voor immuuntherapie komen tot expressie in tumoren en premaligne laesies van CMMRD patiënten?• Hebben CMMRD patiënten…
Primaire doelstellingen:Het beoordelen van de werkzaamheid van ELX/TEZ/IVA bij proefpersonen van 6 t/m 11 jaar met CF, heterozygoot voor F508del en een MF-mutatie (F/MF).Secundaire doelstellingen:• Het beoordelen van de FD van ELX/TEZ/IVA• Het…
Het eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek.Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
Identificeren van Parkinson en GBA-mutatie gerelateerde cerebrale mechanismen.
Onderzoek naar de effecten op de borstontwikkeling van toevoeging van progesteron aan de behandeling met estradiol bij transvrouwen na vaginoplastie of orchidectomie. Secundaire doelstellingen zijn onder meer veiligheid en patiënttevredenheid,…
Het voornaamste doel van de studie is het in kaart brengen van veranderingen in MEG-gebaseerde absolute power en E/I balans in de hippocampus en het globale brein van mensen in een zuivere preklinische fase van de ziekte van Alzheimer, ofwel niet-…
see English
Het hoofddoel van dit onderzoek is te onderzoeken wat het effect is van meervoudige doseringen van PHA 022121 op hoe snel en in hoeverre een geneesmiddelcocktail (een combinatie van middelen bestaande uit cafeïne, omeprazol en midazolam) wordt…
Het doel van deze studie is om de mate van systemische inflammatie bij ALSP-patiënten te onderzoeken, en te bestuderen of de mate van systemische inflammatie na behandeling met een allogene stamceltransplantatie over de tijd verandert.Primaire…
Het hoofddoel van dit onderzoek is het identificeren van factoren die het ziekteverloop van PLN r14del cardiomyopathie beïnvloeden.
Deze studie beoogt inzicht te geven in de effecten van verschillende manieren waarop counselors onzekerheid communiceren en reageren op onzekerheid geuit door adviesvragers, op affectieve en cognitieve uitkomsten van analoge patiënten. Daarnaast…
Het primaire doel is om de associatie tussen maternale TL en het risico op SB bij nakomelingen te bestuderen. De secundaire doelstellingen zijn het onderzoeken van de relatie tussen maternale TL en verloskundige (zwangerschapsverloop en uitkomst),…
Primaire doelstelling: De variabiliteit bepalen in de bloedcirculatie van het aantal patrouillerende monocyten en hun expressie van CX3CR1 verkregen van volwassen ZZ-AATD-patiënten in vergelijking met partner als controle.Secundaire doelstelling (en…
see English
HoofddoelWij dragen een *proof of concept study* voor om niet-invasieve hersenstimulatie, specifiek transcraniële wisselstroomstimulatie, voor het eerst bij volwassen patiënten met klassieke galactosemie toe te passen met als doel om stimulerende…
Het eerste doel van deze studie is om de eerdere bevindingen te valideren, en hierbij meer en dieper inzicht te krijgen in de biomarkers in BAL, en welke hiervan correleren met ziekteprogressie. We doen dit door middel van gespecialiseerde…
Het doel van deze studie is te onderzoeken of intraveneuze toediening van lactaat een positief effecth heeft op de symptomen van GLUT1DS, met name de therapieresistente epilepsie.Hoofddoel:- Vaststellen van veranderingen in epileptiforme afwijkingen…