74 resultaten
Met dit onderzoek willen we deze 5-generatie familie genetisch in kaart brengen en daarmee de aanwezigheid van MD1 en MD2 objectiveren. We willen nagaan of er familieleden zijn met beide aandoeningen en inzicht krijgen in het fenotype en het…
Detecteren van pathogene kiembaan mutaties bij patienten met kanker op de kinderleeftijd en kenmerken suggestief voor genetische predispositie voor kanker, door middel van exome sequencing. Dit zal resulteren in nieuwe aangrijpingspunten voor…
Het belangrijkste doel van dit onderzoek is het evalueren of vibrotactiele feedback over hand opening en grijpkracht de performance in grijptaken (gerelateerd aan grijptaken in het dagelijks leven), uitgevoerd met een myoelektrische prothese,…
PrimairHet evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van AFQ056 op lange termijn bij adolescente patiënten met FXS zoals beoordeeld op basis van:*Incidentie en ernst van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen*Veranderingen in vitale functies,…
Het analyseren van de processen die gerelateerd zijn aan het optreden van DNA-schade tijdens de ontwikkeling van eicellen en embryo*s kort na bevruchting, welke verkregen zijn van BRCA1/2-mutatie draagsters, in vergelijking met controles, met behulp…
Het doel is te onderzoeken hoe fit kinderen met een matige tot ernstige verstandelijke beperking zijn.
Het belangrijkste doel is om oorzaken te vinden van lymfvat dysplasie bij kinderen. Vervolgens is het doel de pathogenese hiervan te begrijpen. Het uiteindelijke doel is om de regulatie van lymfvat vorming bij de mens te begrijpen.
De betrouwbaarheid en validiteit van de IPMDS testen bij kinderen met mitochondriale aandoeningen.
De verdere ontwikkeling van de non-invasieve prenatale diagnostiek waarbij vrij foetaal DNA wordt onderzocht in maternaal serum. Om de betrouwbaarheid te vergroten worden bloed of speeksel/wangslijmvlieskweken van de vader afgenomen.
Primaire doel: Het bepalen of de neurologische uitkomst op korte termijn van de overlevende kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM gerelateerd is aan de mate van VM voor de geboorte.Secundaire doel: Het bepalen of de etiologie van VM en de…
Het belangrijkste doel van de studie is: het evalueren van de voorgeschreven inname van micronutriënten en vetzuren uit natuurlijk eiwit en aminozuur mengsels, en het correleren van deze inname aan de waarden van micronutriënten en vetzuren in het…
De doelstellingen van dit onderzoek zijn:1. het verzamelen van gegevens over de nierfunctie en andere manifestaties van de ziekte van Fabry bij jonge, onbehandelde mannelijke Fabry-patiënten. 2. het leveren van een referentiegroep voor vergelijking…
Het doel van het onderzoek is het identificeren van patiënten die niet geschikt zijn voor een S-ICD op basis van een QRS/T morfologie analyse tijdens inspanning, terwijl ze een geschikte QRS/T morfologie screening hadden in rust.
Bepalen van de klinische farmacokinetiek van nasaal toegediende tobramycine en/of colistine. Aan de hand van de farmacokinetische parameters kan de veiligheid van deze behandeling worden bepaald.
Het primaire doel is de farmacokinetiek van Nanogam 100 mg/ml te bestuderen en te vergelijken met die van Nanogam 5 mg/ml. Doel is bioequivalentie aan te tonen tussen Nanogam 50 mg/ml and Nanogam 100 mg/ml. Secundaire doel is de veiligheid en…
Het primaire doel is om de seksuele functie bij volwassenen met congenitale colorectale ziekte en sacrococcygeaal teratoom te evalueren. Het secundaire doel is om te evalueren of aanvullende informatie en behandeling op dit terrein gemist is en dus…
1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities
Het doel van de studie is om de zorg van mensen met een aandoening van de geslachtelijke ontwikkeling te verbeteren. Hiervoor willen wij de verschillende behandelingen, die op dit moment in Europa worden toegepast (zoals hormoonbehandelingen,…
Het onderzoeken van de klinische bruikbaarheid van het VU-AMS binnen de kindercardiologie.Het valideren en verbeteren van de slag volume metingen van het VU-AMS. Referentie waarden van autonome zenuwstelsel activiteit en slagvolume veranderingen…
Het bestuderen van de diagnostische waarde van een bepalign van cystatine-C in serum versus de gouden standaard, (creatinine in 24-uurs urine/ serum creatinine) ter bepaling van de nierfunctie bij spina bifida patienten.