23 resultaten
1. vaststellen van het type antithrombine deficienties bij antitrombine deficiente patienten en hun familieleden2.. De mutaties van het antithrombine gen vaststellen binnen deze families3. het vaststellen van het risico op VTE per mutatie en subtype…
Het identificeren van nieuwe genmutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung.
1. Het valideren, op een onafhankelijke genenset, van de TLA technologie als nieuwe DNA diagnostiek test voor het compleet sequeneren van geselecteerde genen.2. Het zoeken naar structurele chromosoom veranderingen in patiënten met de ziekte van…
Hoofddoelstelling: We willen onze **bevindingen, dat de totale FXI plasmaspiegels bij patiënten met menorragie lager zijn dan in de controlegroep, uit een eerdere, verkennende studie, bevestigen. Secundaire doelstelling: Het vaststellen van de…
De primaire doelstellingen zijn:- het schatten van de prevalentie van centrale bijnierinsufficiëntie, gededinieerd als een plasma cortisol respons <500 nmol/l in de low-dose ACTH test (zie paragraaf 8.3.5 van het onderzoeksprotocol), - het…
Het hoofddoel van het onderzoek is inzicht verkrijgen in de toepasbaarheid van DTI met tractografie voor het in beeld brengen van de gehoorzenuw en bepalen of er verschil aangetoond kan worden tussen de gedegenereerde en de normale gehoorzenuw.
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van familiaire mutaties geassocieerd met SPS. Secundaire doelen zijn het verkrijgen van inzicht in de moleculaire pathway van SPS en colorectaal carcinoom bij SPS patienten, familieleden die…
Het doel van deze studie is om de pijn in MD2 en FMS goed te karakteriseren en met elkaar te vergelijken, door middel van vragenlijsten en een QST-meting. Allereerst zal dit meer inzicht geven in het pathofysiologisch mechanisme van pijn in MD2, en…
Het doel van het onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de pathogenese van Down syndroom. Wij willen de rol die methylering mogelijk heeft in de pathogenese van Down syndroom bestuderen.
Het doel van deze studie is het onderzoeken van het effect van ongevoeligheid voor schildklierhormoon door een mutatie in de schildklierhormoonreceptor type β op het stollingssysteem.
Bepalen van de prevalentie van sinonasale pathologie op een CT-neusbijholten bij kinderen met CF van verschillende leeftijden. Dit onderzoek zal zich met name richten op het begin van sinonasale pathologie in relatie tot de ontwikkeling van…
- Het primaire onderzoeksdoel is om de prognose van kinderen met ICL te schatten.- Het secundaire onderzoeksdoel is om de erfelijkheid van ICL tussen eerstegraads familieleden te bepalen.
Het doel van deze studie is om de pathofysiologie van intracerebrale bloedingen te onderzoeken d.m.v. het bestuderen van hersenbloedingen bij patiënten met HCHWA-D. Door het bestuderen van hematoomprogressie, het optreden van recidief bloedingen,…
Cognitieve testen afnemen op gestructureerde en gestandaardiseerde wijze bij een gedefinieerde groep patienten met cognitief dysfunctioneren, dat een gemeenschappelijke moleculaire etiologie kent. De beoogde einddoelstellingen hiermee zijn:-…
1. Bepalen of auto-antilichamen aanwezig zijn in patiënten met EB en revertant mozaïcisme tegen het weer tot expressie gebrachte eiwit in de perifere bloedsomloop, en het vergelijken van de incidentie met een controlegroep van patiënten met EB…
Bevestigen dat eerdere of persisterende infectie met Chlamydia geassocieerd is met het ontwikkelen van perinatale biliaire atresie. Voorts onderzoeken of Chlamydia infectie overgedragen wordt middels verticale transmissie van de moeders.
1. Te bepalen of de microarchitecturele veranderingen in het brein bij verschillende typen craniosynostose patienten inderdaad primair van aard zijn.2. Een duidelijk beeld te scheppen van de cerebrale doorbloeding bij verschillende typen…
Het doel van deze studie is het evalueren van de lange termijn effecten van een tien weken durend aerobic steps programma op maximale inspanningscapaciteit, klinische eindpunten, sportparticipatie, NT-proBNP, en kwaliteit van leven in patiënten met…
Deze studie heeft als doel een klinisch geverifieerde, functionele beeldvormingtechniek van het netvlies te ontwikkelen.
Het voornaamste doel is het meten van de beschikbaarheid van het PDE10A enzym in de hersenen bij gendragers van de Ziekte van Huntington (HDGECs) door het meten en vergelijken van het verdelings volume (VT) van het radioligand [18F]MNI-659 in het…